美美因为运动能力发展较为缓慢，一直到了十多月的时候才学会坐，此外，还有一直不停转头的习惯，起初，美美的妈妈以为美美可能有自闭症的倾向，于是带了孩子到医院去医院评估，医生告诉美美的妈妈:孩子是自闭症伴有发育迟缓。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
在做产检时，如果是高龄孕妇或唐筛检测结果为高危的人群，医院大夫一般会建议做羊水穿刺，以明确胎儿的异常情况，而目前不少医院还推出了无创DNA技术，这时多数准妈妈因无法区别无创DNA与传统羊水穿刺的不同，而过多的听信片面宣传，从而不能做出更适合自己的选择。
前两天有个孕妈妈跑来问我能不能给她做个羊水穿刺，我问她是不是产检出现什么问题，所以想做羊水穿刺，没想到这位孕妈妈说:“目前产检都过关，但我还是怕胎儿会有出生缺陷，我听亲戚说羊水穿刺可以确诊胎儿是否有缺陷，所以想做这个检查。”
刚做了爸爸，对于第一次做父亲的新手来说，不管前面不断的学习，孩子真正抱在手上时，总会有些措手不及。我国儿童孤独症患病率约为7‰，美国疾病控制与预防中心 报告显示，美国每 36 名儿童中就有 1 人患有自闭症，患病率约为2.78%。
为此，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学组相关专家参加，并参考美国、英国等有关ASD儿童诊断指南，同时广泛查阅文献，结合国内外ASD研究进展及我国儿科临床对ASD诊断的需求，聚焦0~6岁儿童ASD早期规范诊断，历时1.5年，在病史采集和临床访谈、ASD评估、诊断、鉴别诊断、共患病诊断及病因学检查等方面，由多学科临床专家多次讨论达成“中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识”，以期为儿童保健医师、儿童全科医师和发育行为儿科医师规范诊断儿童ASD提供帮助。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
