“7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案；部分罕见病国外有药，国内无药；治疗罕见病的药物通常价格高昂，患者及其家庭难以负担。”5月11日，上海市医师协会罕见病专委会会长徐虹在第七届阿斯利康生态圈大会期间提及当前罕见病的三大治疗困境。
来源：环球网 【环球网科技报道 记者 冯超男】随着生物技术的迅猛进步，基因治疗药物正逐步展现其无可比拟的优势和巨大潜力，从理论探索阶段走向临床实践，并正加速向商业化迈进，为众多曾被传统疗法束缚的罕见病治疗领域带来了前所未有的希望。
华声在线全媒体记者 李琪 罕见病是一类单一病种发病低、病例少的慢性疾病的总称。虽然同一罕见病的病例少，但由于病种繁多，我国人口基数大，罕见病患者累积起来是一个相当大的群体。 世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.
2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，然而，上百个黏多糖贮积症ⅣA型的家庭正面临着断药的绝境。据蓝鲸财经报道，全球唯一治疗黏多糖贮积症ⅣA型的特效药物“唯铭赞”（Vimizim）的生产厂商百傲万里制药决定不再对该药在中国大陆的进口药品注册证进行再注册。
在刚刚过去的国际罕见病日上，罕见病孤儿药又一次成为了社会的热点。今年全国两会上，全国人大代表吴焕淦也将一份对于罕见病的立法建议带到北京。罕见病新增患者每年超过20万作为一名医疗领域的全国人大代表，上海中医药大学市针灸经络研究所所长吴焕淦持续关注罕见病的立法进程。
齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 杨璐罕见病立法时机成熟了吗？12月28日，2024年山东第二届罕见病立法与保障研讨交流会在济南召开。会议由山东省罕见疾病防治协会主办，邀请省内外的专家学者、立法工作者、政府部门相关负责人以及企业、组织代表，针对罕见疾病立法的必要性、可行性进行深入研讨交流。
随着第17个国际罕见病日的到来，罕见病的医疗保障问题再度引发社会各界的关注。长期以来，由于患病人数少、药品开发成本高，罕见病治疗费用往往是“天价”：几十万一针的价格、一年注射多针的需求使得罹患罕见病家庭需要承担上百万的治疗费用，许多故事也在无奈中走向令人唏嘘的结尾。
21世纪经济报道记者季媛媛 见习记者 韩利明 上海报道每年2月的最后一天是国际罕见病日，尽管2024年第17届国际罕见病日刚过去，但“诊疗难”“保障难”等难题仍横亘于罕见病患者诊疗路上，对罕见病的关注不能只停留在国际罕见病日。
“医院现在没药，不要过来了”“不符合住院标准”……2024年8月以来，带着弟弟四处奔走的陈安迫切希望弟弟能住上院、输上丙球，却频繁被拒之门外。最后陈安想了一个办法——在几家医院轮流输丙球，不给单独一家医院造成太大的压力。
2023年是罕见病领域利好不断的一年:《第二批罕见病目录》公布，包含了86种罕见病，将我国公布的罕见病目录疾病数增至207种。新版医保目录公布，纳入15种罕见病用药，数量创三年来新高。然而，依旧有许多罕见病患者面临着“用药难”的困境，尤其是患者人数极少的“超罕见病”。
中新网北京2月29日电（邵萌）“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。国际罕见病日由欧洲罕见病联盟（英文简称：EURORDIS）和超过65个国家和地区的患者组织于2008年联合发起成立，旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，共同推动罕见病工作的开展。
