10月25日下午，2岁瑞典女孩Alma换上自己的衣服，跟着爸爸、妈妈、妹妹，从广州市妇儿医疗中心出院了，爸爸妈妈露出了久违的笑容。Alma患上了罕见疾病“异染性脑白质营养不良（MLD）”，让她无法正常学会走路、说话，甚至不断“退行”。
·X连锁低磷性佝偻病是一种X染色体显性遗传的佝偻病，由血液中成纤维细胞生长因子23（FGF23）过高导致，发病率可达1/20000。现有以补磷为主的方法不能治本。2018年4月18日，FDA正式批准单克隆抗体药物Burosumab用于治疗1岁及以上X连锁低磷性佝偻病。
“7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案；部分罕见病国外有药，国内无药；治疗罕见病的药物通常价格高昂，患者及其家庭难以负担。”5月11日，上海市医师协会罕见病专委会会长徐虹在第七届阿斯利康生态圈大会期间提及当前罕见病的三大治疗困境。
12月6日，用于治疗慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的靶向生物制剂艾加莫德皮下注射，在复旦大学附属华山医院开出了全国首张处方。这意味着该药正式进入临床应用，国内CIDP患者拥有了全新的治疗选择。
中新网广州7月3日电(记者 蔡敏婕)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)创新口服单药疗法盐酸伊普可泮胶囊近日在南方医科大学珠江医院开出广东省首张处方，标志着这款控制血管内外溶血的创新口服治疗药物在珠三角地区实现供药。来自广州的PNH患者李先生(化名)已用上盐酸伊普可泮胶囊。
这些很难让人记住名字的疾病都属于罕见病。过去，由于罕见病药难度高、投入大、受众狭窄等原因，药企等往往缺乏研发罕见病药物的驱动力，罕用药物像“被遗弃的孤儿”，也因此被称为“孤儿药”。可喜的是，近两年，各大跨国药企纷纷加码罕见病赛道。
瑞金医院罕见病日大型健康讲座活动「渐冻人」「瓷娃娃」「人鱼宝宝」……看似可爱的名字背后却是无数家庭的巨大伤痛…罕见病指那些发病率极低的疾病罕见疾病又称“孤儿病”目前全球已经确认的罕见病超过7000种并以每年250种至280种的速度递增世界人口基数庞大罕见病其实并不“罕见”2月29
长江日报大武汉客户端2月29日讯（记者王恺凝 通讯员邓国欢）一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。
来源：环球网 【环球网科技报道 记者 冯超男】随着生物技术的迅猛进步，基因治疗药物正逐步展现其无可比拟的优势和巨大潜力，从理论探索阶段走向临床实践，并正加速向商业化迈进，为众多曾被传统疗法束缚的罕见病治疗领域带来了前所未有的希望。
全球首个CRISPR/CAS9基因编辑疗法在英国和美国获批上市后，更多问题需解决。其中一个关键问题是，这种工具是否能大规模转化为创新疗法，尤其是针对历史上被制药行业“忽视”的罕见病。基因编辑是一种新兴的、能够比较精确地对生物体基因组特定目标基因进行修饰的基因工程技术。
