来源：【湖南日报】湖南日报·新湖南客户端1月20日讯（通讯员 李良杰）近日，娄底市中心医院耳鼻咽喉头颈外科收治了一名千里迢迢前来就医的小伙，小伙患有罕见病——肩胛舌骨肌综合征，在专家精心治疗下，顺利解决了他多年的困扰。
3个月、16位优秀摄影师、20个罕见病家庭、200张照片，去年年底，罕见病家庭纪实摄影展在上海的举办，让更多人开始关注那些盛行率低、极少见的“孤儿病”。在这一张张照片背后，是一种种不同的罕见病，描述着病人们和他们的家庭一个共同渴望——像正常人一样生活。它看似简单，却遥不可及。
这是一种基因突变引发的罕见病，患儿体内黏多糖过量堆积，引发面貌扭曲、毛发和皮肤异于常人，并常有心肺衰竭，平均寿命仅15岁。该病在中国《第一批罕见病目录》的121个病种中位列第73，全国患者总数大概只有1万人。
为罕见病奔走多年的医学专家告诉记者，近年来，我国对罕见病的关注力度持续增强，尤其是去年，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的“最美谈判”，不仅引来全网刷屏，更提示着我国罕见病高值保障所处的政策环境发生重大变化:多层次的保障体系正在逐步完善，惠及更多患者。
首都儿科研究所附属儿童医院血液科主治医师冯顺乔介绍，舒戴二氏综合症是一种罕见遗传疾病，是先天骨髓衰竭的一个类型，大多数孩子都是年龄小的时候发病，症状有贫血、出血倾向、脂肪泻、反复的感染和生长发育迟缓等，需要长期输红细胞、血小板进行治疗，只有进行造血干细胞移植才能根治。
2021年5月26日，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系的子昂健康，联合北京病痛挑战基金会、知乎、医学权威、患者组织代表发起罕见病“破圈计划”线上圆桌论坛，各方结合各自专业领域目前就罕见病患者教育、大众认知教育、医疗诊治等方方面面的重重困境，发出让罕见病“破圈”的呼吁。
获得深圳市辅助器具创意设计大赛特等奖后，罕见病患儿家长陈功盛把自己改进传统康复器械的故事，讲给了更多人听。这款获奖的智能呼吸训练器使用了先进传感技术，能有效采集训练数据，帮助自己患杜氏进行性肌营养不良的儿子和其他病友进行呼吸训练。
不知道各位坊友是否记得小坊之前报道过的一位四岁的小姑娘蓝妮妮她拥有一张天使面孔却患有一种罕见的基因疾病面临着成为植物人的风险（点击图片回顾⬇️）不少坊友对妮妮的遭遇又心疼又难过蓝妮妮所患的疾病是“神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型”是一种罕见病罕见病因何得名？
