第九届两江国际儿科论坛的主会场。重医附属儿童医院供图6月21日，第九届两江国际儿科论坛在重庆举办。重医附属儿童医院在其中一个分论坛上宣布，国内首个X-SCID基因治疗临床试验正式启动。X-SCID，是指X连锁重症联合免疫缺陷病。
2020 年的时候有这么一个新闻：全国首例 “ 基因编辑 ” 成功治疗了地中海贫血。到今天，之前被治愈的那两位患者已经成功正常生活两年了。这个新闻呢，算是一个缩影，在基因编辑的帮助下，很多以往治疗起来困难，治疗负作用大的罕见病，以后也许有安全度比较高的治愈可能了。
近期，有三款基因治疗药物先后获批上市，分别是:2022年7月21日，PTC Therapeutics， Inc.宣布其AAV基因疗法Upstaza™获欧盟委员会的上市许可，是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。
【人才强国新征程】光明日报记者 禹爱华 龙军 光明日报通讯员 夏文辉3月，一位出现颜面皮肤水肿症状的8岁患儿，来到南华大学附属第一医院儿童医学中心就诊。通过详细检查，该患儿被确诊为Alport综合征（遗传性肾炎）。
70年前，科学家发现了DNA双螺旋结构，将生物学研究带入分子时代。30年前，我们开启了人类基因组计划，美、英、日、法、德、中6国科学家历经多年努力，共同绘制完成人类基因组序列图，也“绘制”出生命科学史上的一座里程碑。
· “通过我们的举措，我们希望提出一种新的、经济可持续的模式，用于生产对私营企业来说不具有盈利性的孤儿药。作为一家非营利基金会，我们的‘投资者’是支持医学研究的慈善家，我们不通过分红，而通过罕见病患者的治疗来回报他们。
这个婴儿刚出生20秒，就被装进了泡泡里，否则他可能活不过7个月，这到底是怎么一回事?1972年，大卫·菲利普·维特尔，在美国休斯顿出生，并且在出生前就被诊断，可能患上一种叫严重免疫力缺乏综合症的遗传性疾病。
