近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功实施两例罕见病糖原累积病患者的复杂肝腺瘤切除手术，这一治疗不仅体现了新华医院在罕见病治疗领域内外科联合、儿科成人联动的全程管理和全生命周期诊治能力，完善了糖原累积病这一罕见病的诊疗模式，为更多罕见病患者赢得生机。
糖原累积症，这一罕见的遗传性疾病，让患者身体无法正常代谢糖原，导致糖原在体内过度积累，特别是肝脏和肌肉中。对于儿童而言，其症状可能包括生长迟缓、肌肉无力、低血糖等，这些不仅影响了他们的日常生活，更可能对他们的未来造成不可逆的伤害。因此，及时诊断和治疗变得至关重要。
7月28日是第14个“世界肝炎日”，今年宣传主题是“消除肝炎，积极行动”。相比于乙肝等常见的传染性肝病，现在还有很多不常见的肝病，有些甚至善于“伪装”，让人难以辨认。身材矮小、低血糖、肾炎……这些再常见不过的症状，背后的病因竟可能是肝病。低血糖、矮小，也可能是肝病！
来源：【昆明日报-掌上春城】很多人以为低血糖好发于成年人，其实儿童甚至新生儿也会发生低血糖。糖尿病患者血糖值小于3.9mmol/L就属于低血糖范畴。而新生儿低血糖症是指凡血糖低于2.2mmol/L的新生儿。小宝宝出现低血糖后一般无特殊症状，很容易延误就医。
近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功实施两例罕见病糖原累积病患者的复杂肝腺瘤切除手术，这一治疗不仅体现了新华医院在罕见病治疗领域内外科联合、儿科成人联动的全程管理和全生命周期诊治能力，更完善了糖原累积病的这一罕见病的诊疗模式，为更多罕见病患者赢得生机。
一天早晨，一踏进急诊室，当班的医师见到我，就立即叫住了我，急匆匆说:有一位24岁的女性，无痛人流后，出现了急诊二型呼吸衰竭，患者以前没有任何呼吸系统疾病，胸部CT也没有任何异常发现，非常难解释，请我帮助分析一下。
糖原累积病Ⅱ型又名“庞贝病”，2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》，由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原在溶酶体和胞质中聚积，使心肌、骨骼肌细胞等不断受损，逐渐出现肌肉无力、肥厚性心肌病等症状，发病率约为1:40000，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。
对于庞贝病患者，他们的肌肉慢慢萎缩，从一开始的没有力气、无法抬头、无法奔跑，到最后的无法呼吸…庞贝病，又名糖原累积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/40000~1/50000活婴。
近日，西安交大第二附属医院开具的一张55万元医院收费票据在网上曝光，引起争议。据悉，患儿2个月前因四肢无力，运动落后，来到交大二院儿童病院求诊，最终确诊为脊髓性肌萎缩症，这是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，若不积极治疗，将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命危险。
