1896 年，法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告，描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
本报讯（记者 陈莼）近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，且四肢修长，伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”，一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗？
马凡综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病，患者主要表现为心血管、骨骼以及眼部病变，其中以心血管病变最为致命，可引起心衰、主动脉瘤、主动脉夹层，这也是导致患者死亡的主要原因。近日，河南省胸科医院心血管外科谌启辉专家团队成功救治一名“类马凡综合征”重症患者。
来源：齐鲁晚报 近日，浙江，13岁的可可个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。医生通过基因检测确诊可可换上了“马凡综合征”。据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。
患此病的人体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的“礼物”，使他们在很多领域，特别是运动领域是“天才”一般的存在。但这份“礼物”又常被早早收回，天才陨落，令人痛惜!然而，随着我们对此病的认识与研究的不断深入，现代医学已经有办法来挽留这些“天才”，及时的手术能让患者的寿命与常人无异，基因阻断技术能帮他们生育健康的下一代。
“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是一个个罕见病。2023年2月28日是第16个国际罕见病日。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，也广受关注。
