该药物于 2024 年获批，用于治疗 2 岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶 5缺乏症患者癫痫发作 。CDKL5 缺乏症是一种罕见的遗传性癫痫，由位于 X 染色体上的 CDKL5 基因突变引起，具有难以控制的癫痫发作和重度神经发育障碍等特征 。
每年二月的最后一天，是全球关注罕见病群体的特殊时刻——国际罕见病日。2025年2月28日，我们将迎来第18个国际罕见病日，今年的主题为“More than you can imagine”，中文主题为“看见生命的1‱”，旨在唤起社会各界对罕见病患者的关注与支持。
在世界的每一个角落，有这样一群人，他们与罕见病顽强抗争，在病痛中努力生活。2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，潍坊市妇幼保健院积极响应“看见生命的1‱——2025年国际罕见病日中国区宣传周”公益倡导项目，延续爱的温暖与希望，于2月28日举行儿童神经系统罕见病义诊活动，特邀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经科方方教授到院义诊，欢迎各位罕见病病友报名参加。
来源：人民日报清晨，山东大学齐鲁医院血液病研究室走廊里，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履匆匆。这些信来自安徽、广东、贵州等16个省份，但诉说着同一个主题：儿童罕见病。自2023年担任全国政协委员以来，彭军的履职工作始终与罕见病紧密相连。
罕见病又称“孤儿病”，目前已知约7000多种，我国大约有2000万病人。由于罕见病中约80%为遗传性疾病，70%左右的遗传性罕见疾病始于儿童时期，儿童罕见病给家庭和社会带来巨大影响和沉重负担。因此，儿童期发病的罕见病更应得到重视。
这是一场特殊的医学会议。参加会议的人，最小的1岁，最大的72岁。不同于针落有声的报告厅，台下孩子咿咿呀呀的声音此起彼伏，时不时还穿插着几声哭喊。有的孩子趴在椅背上到处张望，或是伏在桌子上睡觉，有的孩子拿着对讲机和家长玩游戏，把零食袋子揉成一团。
极目新闻记者 刘迅通讯员 高琛琛海报设计 彭影“月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……这些童话般的名字，却代表着白化病、血友病、渐冻症等罕见病。罕见病虽然发病率极低，但离我们并不遥远。据统计，我国有2000万以上罕见病患者，每年新增患者超20万人。
国际罕见病日刚刚过去，每年全国两会，罕见病这一话题都能激起许多代表委员的建言献策。红星新闻了解到，全国人大代表、衢州市中医医院副院长陈玮在今年两会期间提交了一份关于建立中央和省级罕见病慈善医疗救助专项基金的建议。
国家医保局与人力资源社会保障部正式公布《2024年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（以下简称《2024年药品目录》）。此次更新的药品目录中，共新增91种新药，有8种血液肿瘤新药被纳入或药品新增适应症。
近日，广西南宁市第四人民医院成功救治了一例罕见的人感染H10N3禽流感危重症病例，这不仅是广西首例，也是全球报告的第四例。持续咳嗽、高烧不退患者确诊罕见传染病23岁的患者钟女士回忆，2024年12月中下旬她出现咳嗽、发烧的症状。
