十月怀胎，准妈妈们艰辛且期待着，自宝宝在妈妈肚子里着床开始，准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕，准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题，预防出生缺陷，不仅是国家卫生计生工作重点之一，更关乎每个家庭的幸福。
长沙百佳玛丽亚妇产医院肖中书医生正在给孕妈量血压。“我是高龄产妇，做出唐筛结果是低危，但是医生还是建议我做无创DNA检测，我听说无创DNA比唐筛结果更准，那我当时是不是直接做个无创DNA就可以了？”无创DNA检测有哪些优缺点？该不该做？什么时候做？
今天是第12个世界唐氏综合征日，唐氏综合征是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，也是目前最严重的出生缺陷之一。唐氏综合征又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
唐氏筛查作为一种传统老牌的非整倍体染色体筛查方式，不仅简便易行，而且价廉物美。不仅可以筛查出最常见的21-三体，而且也可以筛查出其他染色体异常及神经管缺陷。但是存在一个缺陷，那就是假阳性率较高，检出率较低，只有65%左右。 直面这个假阳性率高，检出率低，给人一种不可靠的感觉。
2016 年 ACOG/SMFM 发布的胎儿非整倍体筛查中指出，头臀径介于 38~45 mm 和 84 mm 之间时行早期筛查，项目包括胎儿颈项透明层厚度 NT、血清游离 β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白 A的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
新华社北京3月21日电 题：强化预防减少唐氏综合征 这些知识需要你我共知新华社记者田晓航、帅才唐氏综合征患者存在严重的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。3月21日是“世界唐氏综合征日”。
