东莞厚街1岁男童小张双眼视力近视600度、散光100度左右，这样的早发性高度近视成因可能与遗传因素紧密相关。在医生的建议下，小张接受了基因检测，发现患上的是先天性静止性夜盲，这种眼病一般“传男不传女”。
我长了两个肺结节，一个6毫米，一个4毫米，听说可以验血做基因检测诊断是不是肺癌，这个靠谱吗?肺癌要想跑得快、发展得快，就得有老司机来带，这个老司机就是所谓的驱动基因，例如EGFR敏感突变、ALK融合、MET、HER2、BRAF、RET、ROS1等的基因变异，都是驱动基因的活化，只需要使用一种单针对这个基因靶点的靶向药就可以长期抑制肺癌。
一说起基因检测，很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤，这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉，她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌，因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因，携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍，卵巢癌的风险将提高10-30倍!
极目新闻记者 晏雯通讯员 胡梦中秋节、国庆节即将来临，您是不是也要和朋友、家人小酌几杯呢？“有的人一沾酒就脸红，而有的人为何就能千杯不醉？因为基因决定着你的酒量。”湖北省中医院（湖北中医药大学附属医院）检验科主任赵友云表示：其实只需抽取少量血液做个检测，就能测出自己是否适合喝酒。
罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。
为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，日前，六盘水市妇幼保健院精准医学检验中心取得分子遗传实验室资质，并于2月20日正式启动，在全市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）和地中海贫血基因检测技术，真正实现了院内样本不出市，采样、检测、出具报告全流
