phe偏高一定是苯丙酮尿症吗

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苯丙酮尿症与痴呆
顾建文教授，解放军306医院，神经外科专业苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。
医学故事.健康
如何判断患了苯丙酮尿症?
很多患者对苯丙酮尿症这个病种很陌生，即使做了检查，拿着检查报告也看的云里雾里。那么如何判断患有苯丙酮尿症呢?我们听听一个患者的咨询详情。患者：我的孩子出生已经22天了。皮肤和头发没有变化没有治疗。pa值没告诉。
名医汇
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孩子患有苯丙酮尿症怎么办?
结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺理成章水到渠成享受天伦的背后，一滴足跟血扰乱了这份和谐，打破了这份宁静，击碎了这份美好，覆盖了这所有
名医汇
父母要懂新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状苯丙酮尿症主要表现为患者的智力低下，皮肤有抓痕，神经系统异样，体质差等症状。正常情况下在新生儿出生一个月之后就会对这种苯丙酮尿症进行筛查，这也是临床上发现新生儿苯丙酮尿症的方法之一。
99健康网
关爱罕见病人，关注罕见病系列之苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种非常严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，于1934年被发现并提出，由于患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。我国发病率约为1\16500，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍病的一种，PKU是一种可以治疗的遗传代谢病，其条件是早诊断，早治疗。
泽桥医生
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关爱苯丙酮尿症患者 2022全程守护PKU健康公益行启动
齐鲁网·闪电新闻7月2日讯苯丙酮尿症简称PKU，为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一。
闪电新闻
苯丙酮尿症和低苯丙氨酸饮食治疗
随着2019年2月27日我国首部《罕见病诊疗指南》发布，国家对罕见病群体予以了更多的关注及重视。罕见病发病率极低，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，95%的罕见病仍没有特效药。
上海药讯
苯丙酮尿症对孩子有哪些危害？
患者：我的孩子已经1岁多啦，不会说话，不与人交流，对学走路十分排斥没有一点概念，医生告诉说孩子患了苯丙酮尿症。
名医汇
苯丙酮尿症常见的七大疑问
1、什么是苯丙酮尿症?苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质代谢异常产生变化，若不加以控制，将会导致患儿伴有严重智力残疾的疾病。2、什么是苯丙氨酸?
名医汇
提前了解苯丙氨酸症，让患者及时就诊，尽量避免多次受到伤害
导语：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的由于氨基酸代谢过程障碍出现的疾病，其具体是由于在分解苯丙氨酸（PA）的过程中出现了酶缺陷，这就直接导致苯丙氨酸以及分解过程中的产物在体内堆积，一部分会从尿液中排出。这种病是位于常染色体上的隐形基因决定的。
利医生科普
关爱儿童健康，苯丙酮尿症患儿的福音
——我院被确定为宜昌市苯丙酮尿症患儿诊治的唯一一家医疗机构2004年我院为湖北省批准的新生儿疾病筛查中心，对宜昌市所有出生的新生儿进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种新生儿疾病筛查，并系统进行治疗的，是宜昌市唯一一家定点诊治机构。
宜昌市妇幼保健院
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症临床治疗方法各式各样，今天主要为大家介绍几种临床运用的比较多的，治疗效果也相对比较好的供大家参考。1.低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限：治疗到患儿青春期发育成熟后，且最好是能坚持终生治疗，但成年后可以适当放宽饮食限制。
名医汇
新生儿苯丙酮尿症基本常识介绍
作为一种对于新生儿具有严重伤害的染色体疾病，新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容，那么什么是新生儿苯丙酮尿症呢？新生儿苯丙酮尿症的是由于什么原因所导致的？新生儿苯丙酮尿症有哪些临床表现？今天我们就来看看新生儿苯丙酮尿症这方面的话题。（资料图）新生儿苯丙酮尿症是什么疾病？
中国青年网
1评论
“不食人间烟火”的遗传病——苯丙酮尿症
今天我们来介绍一种和美食息息相关的疾病——苯丙酮尿症。我们眼中的肉、蛋、奶这些美食，对于苯丙酮尿症患儿来说，可以说是“毒药”!
生殖医生崔向荣
新生儿苯丙酮尿症症状
患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。
99健康网
遗传代谢病：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症分为典型与非典型两种，以典型苯丙酮尿症占大多数。由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血液、脑脊液、尿液和各种组织中浓度极高，同时产生其它代谢产物造成脑细胞损伤。非典型型又称四氢生物蝶呤缺乏型，临床症状更重，治疗更难。
崔玉涛
“节后综合征”？不存在的，这群罕见病患者们需要终身控制饮食
每个春节过后，总有很多人因生活不规律，常常要去医院报到。毕竟春节期间，每顿都少不了大鱼大肉，正月里走亲戚，今天大伯家，明天二舅家，一顿接着一顿，再加上跟朋友聚会，昼夜颠倒…
子昂健康
四氢生物蝶呤缺乏症，属于常见的遗传性疾病，会出现异常症状
导语:对于四氢生物蝶呤缺乏症，主要是因为四氢生物蝶呤合成，或者代谢的过程中，因为缺乏某种酶，造成四氢生物蝶呤的合成，或者代谢障碍，然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现，主要表现是惊厥、发育落后，以及肌张力低下的临床情况，这属于常见的遗传性病症，主要是通过药物进行治疗，为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事，现在给大家介绍一下。
莉雅医生
放开二胎，你养得起吗？
今晚，中共全会公报允许普遍二孩政策，这意味着中国所有的夫妻，都可以生两个孩子。然而，在昂贵的生育成本面前，许多人都只能打退堂鼓。本文原发表于2014年度《南都周刊》。记者_黄修毅实习记者_魏晗宇上海报道已经快半年了，刘远一家早餐桌上的气氛，至今仍是如履薄冰。
湾财社
国家卫计委最新发布26个病种临床路径
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