猫叫综合征，生下来就要注定死亡。真是可怜，男孩今年只有11岁，却在3岁时得知患上了世界罕见猫叫综合征，从此这一家人都过着十分艰难的日子。这种病到底有多可怕？大部分患者只能存活到儿童期，也就是说生下来就注定是要面对死亡。
30岁的梁女士是个自由职业者，漂亮有加，7年前剖宫产一女婴，出生后声音尖细，曾经怀疑气管狭窄，也怀疑喉软骨发育不全，随着女儿长大，特殊的声音逐渐好转，只留下一些喘息声，夫妇的担忧稍有减少，却又发现了另外的问题，现在女儿7岁，但是智力发育迟缓，不能如正常小朋友进入学校读书，怎么办呢?
近日有媒体报道称上海一位男孩不幸患上了叫综合征，而这种怪病在全球也仅有200例，目前该病只能改善不能根治。据悉，在男孩刚出生的时候就不能自己吃奶，三岁的时候经过检查确诊为“猫叫综合征”。“猫叫综合征”男孩经常发出猫叫声，甚至会对其他人攻击。
猫叫综合征是一种非常罕见的疾病，主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望，然而这个愿望并非能轻易达成，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题成为横亘在这甜蜜愿望前的一座大山。引发出生缺陷的原因出生缺陷的病因分为遗传、环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。
在儿科门诊中有时候会碰到这样的小患者:年龄不大，最多1、2岁，精神比较好，也没有很明显的比如咳嗽、咳痰之类的呼吸道症状，但就是会时不时听到喉咙里“呼啦呼啦”、“咕噜噜”的声音，往往会搞得家长很紧张，总是会每隔一段时间就带来就诊，哪怕这些孩子精神状态都很好，也没什么别的异常表现。
