18岁的兴尧过着双面人生。一面，他是一个品学兼优、阳光自信的大男孩，不过每隔一个月，他会向学校请假“消失”几天。鲜有人知，那是他小心翼翼隐藏起来的另一面人生——作为一个输血依赖型β-地中海贫血（下称“输血依赖型地贫”）患者，自半岁起，他已经坚持输血治疗17年。
儿科五区医护团队与小林合影。 受访者供图10多年前，当基础医学家研发并不断完善出基因编辑技术，并利用日臻完善的CRISPR/Cas技术在细微的基因层面进行“雕饰”时，已经证明现代医学通过基因编辑这把“剪刀”对特定的致病基因修饰以治疗疾病成为可能。
发生突变的T细胞不能杀死由EB病毒诱导的B细胞（红色），这会导致其他免疫细胞流入感染区域，阻断血管（中心）。图片来源：拉杰维斯基实验室科技日报记者 刘霞一些遗传性基因缺陷会导致过度的免疫反应，这可能给患者带来致命伤害。
该研究于7月1日发表在《Science Advances》杂志上，由加州大学圣地亚哥分校的一个生物学家团队展开，其中包括博士后学者Sitara Roy、专家Annabel Guichard和Ethan Bier教授。
IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚被命名的罕见病，今年1月国际知名权威期刊《免疫科学》发表来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，通过基因分析、体外功能实验等揭示疾病特点、探索治疗手段。
