导语:威廉姆斯综合征最主要因为多个基因突变引发，有26个连续基因突变，导致患者可能会出现包括特殊面容等在内的临床症状，是可能会出现各种类型的心脏病，并且大部分心脏病都可以严重危害患者的性命，目前可采用手术和药物治疗的方式来防治患者心血管疾病。威廉姆斯综合征 是由 26 个连续基因引起的多系统障碍，包括 7q11.23 染色体上的弹性蛋白。
导语:威廉姆斯综合征是一种比较罕见的疾病，主要是由于患者的基因发生了丢失或者发生了病变，导致患者的发育发生了异常，同时威廉姆斯综合症也是一种比较罕见的疾病，而且还是具有遗传性质的疾病，主要的遗传方式就是常染色体显性遗传，但是大部分患有威廉姆斯综合征的患者是散发性的病例。
龙龙妈跟记者说：“只要看到那些虐待孩子的新闻我就特别生气，凭什么？凭什么那些不爱孩子的家长可以有一个健康的宝宝，我那么爱我的龙龙，他却不能像其他正常的孩子一样……”龙龙患有威廉姆斯综合症，如果不是因为孩子的病，龙龙妈会和很多家长一样，不知道也不关心威廉姆斯综合症到底是个啥。
Williams综合征的人群发病率为1/2万，以其特有的“小精灵”面容被人们所熟悉。其实它是由基因缺陷引起的一种疾病。今年14岁的小王就是这样一位患者。5岁时小王就因主动脉瓣上严重狭窄接受手术治疗，并加宽了狭窄的主动脉部分。
(健康时报记者 吴笑吟文/图)朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合征。所谓的威廉姆斯综合征是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。
朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合症。所谓的威廉姆斯综合症是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。
威廉姆斯综合症:是一种罕见的遗传疾患，患者神经发育异常，行为举止异常兴奋，语言能力相对其他智能障碍疾病患者好，不惧怕陌生人，有礼貌且个性外向，特别热爱音乐与歌唱、玩声音、害怕尖锐或巨大的声音，敏于觉察他人情绪及喜欢使用艰涩的用词。
封面新闻记者 周家夷随着生育年龄的推迟、辅助生殖技术的普及，以及双（多）胎妊娠的增加，胎儿出生缺陷及重大妊娠并发症也成为越来越突出的医学问题，给许多家庭和社会带来巨大的负担。关注胎儿健康，提高胎儿出生缺陷的宫内干预和产时产后治疗能力，是守护“生命起点”安全的重中之重。
