文献索引:Kaplan Sarıkavak S， Sarıkavak T， Türkyılmaz Uçar Ö， Aydoğmuş Ç， Celiksoy MH. Life quality， depression， and anxiety levels in parents of children with primary immunodeficiency. Pediatr Allergy Immunol.2024;
今天想说说罕见病--原发性免疫缺陷病坚辛的求活之路，不知道是上辈子造了什么孽，毫无征兆的生下了一个基因突变的罕见病宝宝，孩子在出生后的20几天开始出现了各种症状，满脸满身的疹子，还以为是婴儿湿疹所以只来了药膏来涂，用艾水洗澡等，可是越洗越严重，月子后有一天早上看到耳朵里有很浓的脓液留出来，拿棉签擦也擦不完，随后就是口腔溃疡，嘴巴里面烂了好多块，一度几天连母乳也不喝，牛奶也不喝，硬生生的饿着，实在饿不住就强咽两口牛奶，可上天并不是你不舒服而眷顾你，后面肺部又严重感染，淋巴发炎肿大，在后脑勺那里小小的你长了一个拳手发现的脓肿，在市级医院做了一遍又一遍检查，抽了一罐又一罐血，可最终还是没有找到病因，后面辗转到上海，把当前感染先控制住后，又做了全面的基因送检，后面经历了几个月，忐忑的收到结果通知，原发性免疫缺陷高IgE综合征，结果解读检测到STAT3 基因杂合变异，反复感染综合征，该病是一种罕见的免疫系统和结蹄组织病，临床表现为免疫缺陷，慢性湿疹，反复葡萄球菌感染，血清IgE升高，嗜酸性粒细胞增多，特殊粗糙面容，牙齿异常，关节处过度伸展等。
中国目前尚未有原发性免疫缺陷病总体发病数据，但估测累计患儿约有3-6万例。为提升各方对该疾病的认知，一个新的联盟4月25日成立。4月25日，复旦大学附属儿科医院临床免疫科牵头成立“国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟”。
原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID）是一组由于遗传因素导致免疫系统发育缺陷或功能异常的疾病。这些疾病通常在婴幼儿或儿童时期发病，表现为反复发生严重的感染、自身免疫性疾病、过敏反应等。T、B淋巴细胞及其免疫学效应病因1.
“国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟”成立。 复旦大学附属儿科医院供图中新网上海4月25日电 (陈静奚晓蕾)原发性免疫缺陷病(PID)，也叫出生免疫缺陷(IEI)，是免疫组份缺陷导致机体免疫功能受损，易发生严重致死性感染、自身炎症、自身免疫、过敏等多种表现。
患儿出仓后转入普通病房继续观察 通讯员张祖国供图□楚天都市报极目新闻记者 刘迅 通讯员 薛源 实习生 邓星利宝宝一出生，体内的白细胞就“罢工”，以致于身体彻底失去免疫抵抗力，外界任何一点“风吹草动”都会给他带来致命威胁。这种罕见先天性免疫缺陷病，只有尽快移植造血干细胞才能救命。
对于继发性免疫缺陷，临床医生相当熟悉，随着免疫抑制剂和化疗药物、抗淋巴细胞抗体、抗细胞因子的在皮肤、风湿等科室的广泛应用，大家也比较熟悉这类药物会引起宿主的「免疫功能异常」，且在逐渐认识它和「感染」的关系。
大众卫生报·新湖南客户端9月27日讯（通讯员 陈亮伟 刘福芝）在呼吸与危重症医学科的繁忙日常中，反复咳嗽、咳脓痰乃至咯血的患者屡见不鲜，而这些症状背后往往隐藏着鲜为人知的秘密。今天，就让我们一起来了解导致患者反复咳嗽、咳脓痰，久治不愈的“元凶”——选择性IgM缺乏症。
刚刚过去的2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065％-0.1％的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
2023-2024年这个秋冬颇不寻常，咳嗽、发烧、乏力、刀片嗓反复上演。不仅儿科门急诊人满为患，孕产妇、高龄老人、慢性基础病患者等免疫力低下群体也深受威胁。视觉中国 | 图即便小心到不能再小心，29岁的郭琨还是尝到了满盘皆输的滋味。
4月25日，复旦大学附属儿科医院临床免疫科牵头，三家国家儿童医学中心，两家国家儿童健康与疾病临床研究中心等共同发起成立国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟并举办了第9个全球原发性免疫缺陷病关爱周主题日活动。
