引起肌阵挛的原因很多，癫痫(包括婴儿痉挛症)、小脑性共济失调、低钙血症和一些代谢性疾病均可能出现肌阵挛。在婴幼儿时期，由于神经系统发育尚不完善，可能出现一过性肌阵挛。正常儿童在睡眠时也可能肌阵挛，此不属于病态。癫痫及婴儿痉挛症等疾病引起的肌阵挛，一般在脑电图检查时有癫痫性放电。
在某些患者，尤其是未就诊的JME患者中，肌阵挛可以一直是唯一的发作形式;近些年，通过特别仔细的检查发现，JME也可有共病，尤其是认知和行为异常，在某些患者中还特别突出，尽管如此，大多数情况下JME仍然是一种相当良性的疾病;
2022年3月23日，《Molecular Therapy》期刊在线发表了题为《Base-edited Cynomolgus Monkeys mimic core symptoms of STXBP1 encephalopathy》的研究论文。
癫痫是一种神经系统疾病，表现为脑部神经元异常放电，导致突发、短暂的大脑功能失常。癫痫发作的症状可以包括抽搐、意识丧失、感觉异常、行为异常等。癫痫发作具有突然性、反复性和不确定性，给患者及其家庭带来了极大的困扰。
建议：婴儿癫痫病人突发意识丧失、跌倒有时大叫一声、呼吸暂停、口吐白沫、全身强直性抽搐、唇舌咬破，大小便失禁。5-10分钟恢复。婴儿癫痫失神小发作时：表现为突然两眼凝视或上翻，楞神，活动、语言中断，持物掉地，呼之不应，约数十秒钟。
