2023年9月，包头市肿瘤医院分子病理实验室经过升级改造，开展了下一代测序（NGS）检测服务，至此，病理科成为自治区设施设备一流，开展项目较全的病理科之一。经过半年的试运行，检测结果精准、可靠，得到了临床医生的认可和患者好评。
日前，在第3届全国肺癌个体化精准治疗最新进展研讨会上，上海市肺科医院院长艾开兴介绍“随着靶向及免疫治疗的飞速发展，晚期非小细胞肺癌的五年生存率已提高至16%。同时，也涌现出越来越多的分子标志物，帮助临床进行肺癌精准分析和治疗。”
1月27日，平顶山市疾病预防控制中心传来喜讯:经过四天五夜的连续奋战，市疾控中心首次完成新冠病毒感染病例全基因组测序工作，实现了平顶山市新冠病毒基因测序从无到有的跨越，对于今后及时监测和捕获新冠变异株，提高流调溯源工作的规范性、时效性和精准性具有重要意义。
二代测序技术相较于仅能检测一个或少数几个基因的一代检测技术，可以对基因组的成百上千个基因、甚至人类全部基因进行大规模的平行测序，同时对产生的数十万至数百万的数据进行同时读取，从根本上解决单基因遗传病因异质性、基因多、表型复杂造成诊断难的实际问题。
2月20日，华大智造（688114.SH）发布了全新的自发光半导体测序仪——DNBSEQ-E25 Flash（以下简称E25 Flash）闪速基因测序仪，E25 Flash在原有E系列测序仪机型基础上，融合一系列AI工具，在生化原材料和碱基算法上实现双重提升。
肺癌是全球和我国癌症发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，据世界卫生组织统计，全球每年约有180万人死于肺癌，我国肺癌死亡病例约占全球的40%。数十年来，手术治疗，放射治疗及化疗一直是肺癌治疗的三驾马车，虽然药物和技术有所进步，但对生存率的改善有限。
精准医学的不断进步，让现代医学能够从微观的基因层面对疾病的诊断、治疗上着手，而高通量基因测序技术（二代测序）的临床应用，更是在恶性肿瘤的个性化治疗，罕见病的诊断以及感染性疾病和药物基因组学等多个领域快速发展，并指导精准诊断和治疗的实施。
近几年，基因检测技术因其能预测疾病风险和指导用药等优势，逐渐在医学领域发挥着越来越重要的作用，特别是针对肿瘤治疗，通过基因检测结果，可以更精准地为患者选择最适合的药物，不仅降低了不必要的医疗支出，而且还能提高药物治疗的疗效。
什么是出生缺陷？如何更好地防治出生缺陷？二胎孕妈妈刘欣（化名）在某医院做无创DNA检测，检测结果提示唐氏综合征高风险。在北京医院妇产科主任医师王少为的建议下，刘欣接受了羊水诊断，胎儿被确诊为“唐氏儿”，属于常见的一种出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
