马方综合征又称为马凡综合征、肢体细长症、蜘蛛指综合征,最早于1896年法国医生A.Marfan发现,是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的多系统结缔组织疾病,由编码FBN-l的基因突变引起,发病率约为1/10000-1/5000,男女性别无显著差异,大部分有家族史,呈现散发性发病。
XYY 综 合 征 患 者 染 色 体 核 型 主 要 为 47,XYY,尚 有 部 分 嵌 合 体 ,如 47,XYY/46,XY、47,XYY/45,X 、47,XYY/45,X/46,XY、48,XYY,+21。
本报讯(记者 陈莼)近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?
流言“身材高的人身体负担重,更容易发生腰椎间盘突出?”有网友称身材高大者患腰椎间盘突出风险非常高,这引起了身高较高的朋友们的焦虑。流言分析这种说法并不正确。根据我国腰椎间盘突出诊疗相关的专家共识中,关于腰椎间盘突出的风险因素有很多,但其中并不包括身高。
但是身材太高大,特别是有特征性的面容改变就需要警惕了,这有可能是一种病态的身材高大,需要治疗。人体的生长需要一种重要的激素就是生长激素,生长发育阶段如果生长激素分泌不足就会导致身材矮小,生长激素分泌过多就会导致身材过于高大。
据外媒报道,土耳其一位女子创造了一项新的世界纪录,成为世界上在世者中身高最高的女人。据悉,该女子名为鲁梅萨·盖尔吉,身高215.16厘米,之所以能长到如此高度,是因为她患有一种名为韦弗综合征的罕见病,该病会加速患者的生长。