猫叫综合征，生下来就要注定死亡。真是可怜，男孩今年只有11岁，却在3岁时得知患上了世界罕见猫叫综合征，从此这一家人都过着十分艰难的日子。这种病到底有多可怕？大部分患者只能存活到儿童期，也就是说生下来就注定是要面对死亡。
11岁的男孩患罕见“猫叫综合症” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。2014年8月25日，上海市国际医学中心，哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授安抚患者的同时，对患者进行检查。
4月4日，记者从内蒙古妇幼保健院获悉，该院产前诊断中心经羊水染色体核型分析，检出一例罕见异常染色体核型——猫叫综合征病例。据悉，该孕妇孕19周，该病例是内蒙古妇幼保健院第一例经羊水染色体核型分析确诊的猫叫综合征胎儿。猫叫综合征是一种相对比较罕见的染色体遗传病。
30岁的梁女士是个自由职业者，漂亮有加，7年前剖宫产一女婴，出生后声音尖细，曾经怀疑气管狭窄，也怀疑喉软骨发育不全，随着女儿长大，特殊的声音逐渐好转，只留下一些喘息声，夫妇的担忧稍有减少，却又发现了另外的问题，现在女儿7岁，但是智力发育迟缓，不能如正常小朋友进入学校读书，怎么办呢?
你听说过猫叫综合征吗？上海一名11岁男童说话声音如猫叫，害怕光和声音，只能说10个字之内的短句，没有吮吸能力，经医生诊断，男孩患上了罕见的猫叫综合征，这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前暂无治愈方法，只能改善症状。
猫叫综合症的成因有哪些？细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：1、物理因素：X射线、电离辐射等。2、化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
近日，一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称，这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。
男孩患猫叫综合症怕光夜醒攻击他人全世界仅有200例生下来的婴儿怎么会吞咽困难、怕声音和光?更奇怪的是，孩子比普通新生儿爱哭，而且哭声像猫叫，听得人心里瘆的慌。后经医生诊断后才知，孩子是患上了世上罕见的“猫叫综合征”。该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。
猫叫综合征是一种非常罕见的疾病，主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
顶端新闻·大河报记者 李晓敏 文图哭声像小猫叫，体重和智力发育迟缓……在河南省医学遗传研究所内，7个月大的小丁丁（化名）被确诊为“猫叫综合症”。该所所长廖世秀说，“猫叫综合症”是一种罕见病，发病率约为1/50000~1/20000。
