更多罕见病诊疗知识,参考文献:Polymenidou M, Cleveland DW. Biological spectrum of amyotrophic lateral sclerosis prions. Cold Spring Harb Perspect Med, 2017, 7: a024133. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022. 中华神经科杂志, 2022,55 : 581-588. Rothstein JD. Edaravone: A new drug approved for als. Cell, 2017, 171: 725. FDA Approves New Treatment Option for Patients with ALS. Baloh RH, Johnson JP, Avalos P, Allred P, Svendsen S, Gowing G, Roxas K, Wu A, Donahue B, Osborne S, Lawless G, Shelley B, Wheeler K, Prina C, Fine D, Kendra-Romito T, Stokes H, Manoukian V, Muthukumaran A, Garcia L, Bañuelos MG, Godoy M, Bresee C, Yu H, Drazin D, Ross L, Naruse R, Babu H, Macklin EA, Vo A, Elsayegh A, Tourtellotte W, Maya M, Burford M, Diaz F, Patil CG, Lewis RA, Svendsen CN. Transplantation of human neural progenitor cells secreting GDNF into the spinal cord of patients with ALS: a phase 1/2a trial. Nat Med. 2022 Sep;
(央视财经《第一时间》)今天(6月21日)是世界渐冻人日,渐冻症是一种罕见的病,著名的物理学家斯蒂芬·威廉·霍金就和这种疾病抗争了55年,渐冻症如何形成?症状有哪些?渐冻症属于神经系统的退行性疾病,患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。
然而,众所周知,他在21岁时就罹患渐冻人症。很多人都认为,这种病对生育有着很大的影响,这是为什么?由于身体的特殊性,晚期的渐冻人症患者无法自主进行生育行为,而霍金在21岁时罹患该病,在25岁时,也就是1967年生下了长子罗伯特,很多人就很好奇,他是怎么生的?
我苏客户端专稿 肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性、进行性发展的神经系统变性病。由于这种疾病主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元,会导致患者肌肉逐渐萎缩无力,最终完全瘫痪,仿佛被逐渐冻住,因此又被称为“渐冻症”。
霍金在20多岁,被确诊得了渐冻症,得渐冻症的霍金已活到71岁,而同病相怜的蔡磊如今却每况日下,完全靠机器活着!于是,网络上有很多人猜测,是不是霍金去了萝莉岛,找到了健康长寿的秘籍?!个人觉得,应该是不存在的,世上没有长生不老药!霍金和蔡磊虽然都患有渐冻症,但他们的情况有诸多不同。
斯蒂芬霍金,著有《时间简史》、《果壳中的宇宙》等物理巨作,现代最伟大的物理学家之一。很多人都好奇为什么霍金能活这么久,霍金先生的故事,给很多渐冻症患者和家属带来了希望,尽管很多患者于发病3~5年后会因呼吸肌肉麻痹而死亡,但霍金则作为一个真实案例告诉我们,3-5年并不是绝对的。
来源:人民网渐冻症是一种罕见病,国际流行病学调查显示每10万人里面约有4-6人患病。著名物理学家霍金先生身患“渐冻症”,2014年风靡全球的“冰桶挑战计划”,让肌萎缩侧索硬化症(ALS,俗称“渐冻症”)为大众所知晓。
从物理学家霍金,到“人民英雄”张定宇,再到京东集团原副总裁蔡磊,患病率为3/10万~5/10万的小众病症肌萎缩侧索硬化,一次次闯入公众视野。肌萎缩侧索硬化又称渐冻症,是一种慢性、进行性神经系统变性疾病,以进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
据英国天空新闻等多家媒体,史蒂芬·霍金于2018年3月14日去世,享年76岁。史蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking)出生于1942年1月8日,英国剑桥大学著名物理学家,被誉为继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家。