今天很开心，给宝贝做的无创dna孕检，通过了华大基因的无创dna检测，显示为低风险。一般来说，很少出现假阴性和假阳性的情况，假阴性指的是，无创DNA检测低风险，但是最终胎儿的染色体还是异常，假阴性的出现率小于1%，另一种是假阳性，也就是无创DNA检测提示高风险，但是进一步检查胎儿羊水发现是正常染色体，假阳性率相对会高一些，一般在1%~5%之间，但是假阳性的风险要小一些。
这两天心情膈应得慌，超过35岁高龄孕妇一胎，无创DNA低风险，专家医生却说要做羊穿。顺利做完Nt，到做唐筛的月份，我记得医生说的意思是，按我这个年龄是应该要做羊穿的，羊穿虽然有风险，但是技术很成熟，一般不会有什么问题，羊穿的准确率达到99%点几以上，无创准确率是96%点几，都不能确保100%，武汉无创目前国家有免费政策，可以先做无创看结果再说。
2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%。
在生命的旅途中，每一位母亲都怀揣着对孩子的美好期望。然而，当孩子被诊断出唐氏综合征时，这个家庭的世界可能会瞬间改变。24岁的邵女士是一位年轻的母亲，在她的孩子被确诊为唐氏综合征后，勇敢地在社交平台上分享了自己的心路历。
“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。 3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。然而，全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。
2016 年 ACOG/SMFM 发布的胎儿非整倍体筛查中指出，头臀径介于 38~45 mm 和 84 mm 之间时行早期筛查，项目包括胎儿颈项透明层厚度 NT、血清游离 β-hCG 或 hCG 总量和妊娠相关血浆蛋白 A的水平，结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。
3月21日是世界唐氏综合征日。当天，广东省佛山市妇幼保健院产前诊断中心（医学遗传中心）开展了主题为“与爱同行，科学控‘唐’”的线上义诊活动，产前诊断中心主任黄湘和专科主任刘娟就以下问题，为义诊患者进行耐心解答。问1. 什么是唐氏综合征？
