记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
来源：【首都儿科研究所】2023年8月25日是第七次全国残疾预防日，今年的活动主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾等的统称。我国的出生缺陷发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。
某日我正在家里细心照顾宝宝的时候，手机收到一则短信，说宝宝足跟血不正常。焦急的熬了一个晚上，第二天一早去医院检查，大夫看了结果说，多的不多，有可能足跟血抽的时候孩子太小不稳定，再抽一次静脉血，没问题就没事了，有问题就要吃药了。
鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”，这个听上去如此可爱的名字，背后却隐藏着两种罕见病，分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
