近日,一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称,这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。
猫叫综合征,生下来就要注定死亡。真是可怜,男孩今年只有11岁,却在3岁时得知患上了世界罕见猫叫综合征,从此这一家人都过着十分艰难的日子。这种病到底有多可怕?大部分患者只能存活到儿童期,也就是说生下来就注定是要面对死亡。
30岁的梁女士是个自由职业者,漂亮有加,7年前剖宫产一女婴,出生后声音尖细,曾经怀疑气管狭窄,也怀疑喉软骨发育不全,随着女儿长大,特殊的声音逐渐好转,只留下一些喘息声,夫妇的担忧稍有减少,却又发现了另外的问题,现在女儿7岁,但是智力发育迟缓,不能如正常小朋友进入学校读书,怎么办呢?
近日有媒体报道称上海一位男孩不幸患上了叫综合征,而这种怪病在全球也仅有200例,目前该病只能改善不能根治。据悉,在男孩刚出生的时候就不能自己吃奶,三岁的时候经过检查确诊为“猫叫综合征”。“猫叫综合征”男孩经常发出猫叫声,甚至会对其他人攻击。
你听说过猫叫综合征吗?上海一名11岁男童说话声音如猫叫,害怕光和声音,只能说10个字之内的短句,没有吮吸能力,经医生诊断,男孩患上了罕见的猫叫综合征,这是一种第5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一,目前暂无治愈方法,只能改善症状。
猫叫综合征是一种非常罕见的疾病,主要是染色体缺失造成的。因为是5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
猫叫综合症的成因有哪些?细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:1、物理因素:X射线、电离辐射等。2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
夫妻二人为求子前往医院检查备孕成功后却产下夭折“猫叫”患儿是命运的不幸还是医院产前检查的欠缺案情回顾朱先生与王女士是一对90后夫妻,育有一正常女孩,二人想再要个孩子,但求子多年未果。于是,二人于2021年前往南昌某三甲医院求医,进行各种检查后,医方告知可以备孕。