华声在线1月13日讯 韦格纳肉芽肿，一种罕见病，让湖南女孩石晔萱双目近乎失明、身体肥胖、容貌大变。18岁的花季少女不愿向病魔低头，一年减肥25斤，还用清澈歌声征服了万千网友。今日，三湘都市报记者联系上石晔萱，听这个不服输的女孩讲述自己的故事。
大众卫生报·新湖南客户端1月5日讯（记者 王璐 通讯员 董雷 洪雷）1月4日晚上，梅溪湖国际文化艺术中心小剧场内灯光璀璨、乐声悠扬，一场特殊的公益音乐会——2024“无罕之路”诚与爱LIVE公益音乐会在此奏响爱的乐章，让罕见被听见！
新华社北京2月27日电（记者葛晨）他们被称作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……今年2月28日是第十六个国际罕见病日。
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。
白化病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症……都是大家较为熟悉的罕见病。中国目前约有1680万罕见病患者，罕见病其实并不罕见，重要的是提高筛查率、诊断率，重视科学治疗。松江区妇幼保健院副主任医师卫群走进《健康智慧屋》直播间，就罕见病的特点与预防提供了科学建议。
新华社北京10月28日电 题:“医学的孤儿”——罕见病离我们有多远?渐冻症、“玻璃人”“木偶人”……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
秋日的午后，金色的阳光倾泻在复兴中路上，路边的小门洞里藏着许多整齐地摆满乐器的琴行。在梧桐树的掩映下，上海交响乐音乐厅远看像一本摊开的乐谱，安静地坐落在衡复风貌区。但是，在其内部，却在进行着一场非同寻常的音乐会——“爱不罕见”耶鲁上海校友会慈善音乐会。
类似的疑难罕见病患者中不乏从北京、上海前来求医的，他们都在山东大学齐鲁医院寻找到“生命”的希望。山东大学齐鲁医院成立7年多以来，已确诊、治疗、治愈的疑难罕见病例计60种1300例，其中数种病例为国内首次报道。
