中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）日前，由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗注册临床研究完成首例受试者入组给药，完成用药后7天安全性随访后，患儿已出院。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
阳光讯（记者 张伟）近日，宝鸡市妇幼保健院儿童医院接诊了一名7月龄患儿，儿童神经内科与康复科主治医师王灿军检查发现，该患儿运动发育落后，双下肢肌张力低下，双膝腱反射未引出，抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳。经科主任胡春维会诊，高度怀疑孩子患有先天性神经肌肉病。
脊髓性肌萎缩症是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，是由染色体 5q13. 2 区的运动神经元存活基因 1 纯合缺失或复合杂合变异导致其编码的 SMN 蛋白缺失或功能缺陷所致，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
新京报讯（记者张秀兰）中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》5月14日发布，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头发起。脊髓性肌萎缩症（SMA）起源于中枢神经系统，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”。
潮新闻客户端 通讯员 王柔敏 余昊 来鑫萍李大伯（化名）今年快70岁了，却有着一段不同寻常的经历——30多岁开始，他就感到四肢逐渐变得无力，这一症状并没有随着时间过去而恢复，持续至今。 大伯辗转各地求医问药，却始终没有一个确切的诊断结果。
