第七届中国国际进口博览会开幕首日，吉利德科学展台正式揭幕，在500平方米展台上全方位展现公司在病毒学、肿瘤学、真菌学三大核心领域的革新疗法及研发进展，集中展示通过创新合作提升健康公平可及的主要成果，再次彰显其深耕中国市场、服务国内患者、加强共赢合作的坚定决心。
来源：新华网 新华社北京10月20日电 题：梦不罕见！罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级新华社记者李恒疾病罕见，爱不停步！4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。
南海网5月26日消息（记者 苏桂除）5月26日，以“安新成长，守护希望”为主题的杜氏肌营养不良（DMD）专家研讨会在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）召开，专家们围绕创新药Vamorolone发展情况
来源：环球网 【环球网科技报道 记者 冯超男】随着生物技术的迅猛进步，基因治疗药物正逐步展现其无可比拟的优势和巨大潜力，从理论探索阶段走向临床实践，并正加速向商业化迈进，为众多曾被传统疗法束缚的罕见病治疗领域带来了前所未有的希望。
罕见病“戈谢病”治疗迎来新希望。“目前，我们已经完成了一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗，这也是全球首例接受基因治疗的Ⅰ型戈谢病青少年患者。”10月16日上午，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏在接受澎湃新闻（www.thepaper.
中新网广州7月3日电(记者 蔡敏婕)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)创新口服单药疗法盐酸伊普可泮胶囊近日在南方医科大学珠江医院开出广东省首张处方，标志着这款控制血管内外溶血的创新口服治疗药物在珠三角地区实现供药。来自广州的PNH患者李先生(化名)已用上盐酸伊普可泮胶囊。
初一女生桐桐从小性格开朗，但她的童年并非完全无忧无虑。自她两岁起，皮肤上就出现了几处颜色偏深的斑点，最初父母以为是普通的胎记，并没有多加在意。然而，随着年龄增长，这些斑点的数量和面积逐渐增加，不仅身上有斑点，脊柱旁和手臂上也出现一些串珠样凸起的小肿块，她的母亲开始隐隐担心。
“7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案；部分罕见病国外有药，国内无药；治疗罕见病的药物通常价格高昂，患者及其家庭难以负担。”5月11日，上海市医师协会罕见病专委会会长徐虹在第七届阿斯利康生态圈大会期间提及当前罕见病的三大治疗困境。
5月24日，全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海召开。优时比在大会期间举办了主题为“神经及免疫系统罕见疾病的创新突破”的专题讨论会。会议聚焦神经及免疫系统罕见病的创新转化，旨在加速科研与临床应用的结合，推动该领域疾病的探索与治疗。
南都讯 2024年岁末，“港澳药械通”政策传来新的好消息，又一罕见病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队成功为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成都患者小羽（化名）实施阿司福酶α治疗。
来源：【人民日报健康客户端】“脚掌一碰就刺痛到最终瘫痪，当初得这个病我完全摸不着头脑，非常痛苦，我现在恢复得很好，体重也长回了20斤，准备重新开始工作。多谢周教授团队的精心救治！”7月15日，在武汉大学中南医院血液内科门诊，前来复查的程锋激动地向周芙玲教授表示感谢。
红网时刻新闻2月7日讯（通讯员 曾若兰 谢舒萍）近日，湖南省肿瘤医院淋巴瘤血液内科迎来了一位特殊的复查患者——12岁的男孩小奇（化名）。三年前，这位来自湖南怀化的少年被确诊患上了一种极为罕见的疾病：Rosai-Dorfman病（罗道病），其发病率极低，约为1/20万。
今年8月，巴基斯坦2岁女童小安娜专程来沪治疗罕见神经系统遗传疾病。昨天（10月8日），复旦大学附属儿科医院传来好消息：小安娜顺利接受了造血干细胞移植治疗，而干细胞提供者，是小安娜刚刚在上海出生的亲妹妹。小安娜所患疾病叫做“异染性脑白质营养不良”，长期神经受损，将危及生命。
中新网重庆新闻8月29日电(黄琪奥 韩璐) 近日，陆军军医大学西南医院发布消息，该院成功救治一名患有肺泡蛋白沉积症的病人，目前该病人已顺利出院。40岁的贵州市民王昕(化名)从去年开始出现咳嗽、咳痰、气促等症状，今年5月出现呼吸衰竭等症状，甚至一度不能正常行走。
