□淄博日报/淄博晚报/博览新闻记者 魏敬敬日前，华中科技大学附属同济医院开出湖北省首个罕见病SMA口服创新药医保处方，为SMA患者送去好消息。但从该疾病预后及家庭长远生活质量看，预防的意义远大于治疗，规范的产前筛查和诊断则是避免SMA患儿出生的第一道防线。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
出生缺陷预防是一个重大的民生问题，也是一项基本的公共卫生服务。新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的重要内容，已经成为出生后干预的主要手段。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。
来源：【湖南日报】三湘都市报·新湖南客户端2月26日讯（文/视频 全媒体记者 李琪 通讯员 姚家琦 徐丽 李芬 实习生 刘杰）还记得2021年“国家队”灵魂砍价吗？成功将罕见病脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
8月7日是第六个国际脊髓性肌萎缩症（又称SMA）关爱日，今年的主题为 “与爱同行，‘早’愈新生”。关爱日期间，国内首个SMA患者组织——美儿SMA关爱中心举办系列活动，携手多方呼吁SMA早筛早诊早治，帮助更多患者获得更好的治疗效果及生活质量，早日回归社会，拥抱精彩人生。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
这种病是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病之一，且治疗费用昂贵。SMA发病原因是位于5号染色体上的运动神经元存活基因1突变所致，SMN1产生的SMA蛋白对运动神经元的存活至关重要，缺失这种蛋白，神经元无法正常工作，主要影响肌肉力量和运动，患者表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸肌衰竭而死亡。
23岁年轻小伙不幸患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），肌肉萎缩、无力，连行走都变得困难。日前，在武汉市中心医院神经内科，患者顺利打上了第一针“救命药”，重燃新生希望，据悉这也是诺西那生钠纳入国家医保后，在武汉市市级综合医院首例成人患者鞘内注射成功。
