在你心中，得了罕见病的孩子该是什么样子的？是那个伏在病床上嘤嘤哭泣的小女孩，还是那个躲在角落里无声叹息的小小男子汉？在你心中，该去怎样面对一种无法治愈的疾病？是四处奔波求医、永不放弃的执着？还是带你回家、听天由命的知难而退？
在北大医院的多学科会诊中心，每周五下午都会雷打不动地开一个会，参与会诊的专家基本都在副主任医师以上，他们聚在这里是为了给罕见病患者做综合诊疗。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病，这相当于连抛十多次硬币每一次都是反面。
文、图 /羊城晚报全媒体记者 张华“孩子们都挺好的，上学啦，手术后长高了十多厘米。”5月30日，来自山东的陈女士正在与南方医科大学珠江医院器官移植科教授赵明与科室负责人刘永光视频交流两个孩子肾移植之后的情况。
“谢谢医生救了我！我已经随访12年了！”看着血尿、蛋白尿阴性，血肌酐正常的复查结果，63岁的阿梅（化名）笑容满面。从26岁发现异常，到51岁明确诊断，再到如今对症治疗后定期复查肾功能稳定，这条求医路，阿梅走了近40年。01一家四代7名肾脏病患者，问题出在哪里？
而血尿患者与IV型胶原基因突变也有显著关联，UK Biobank数据分析显示COL4A4 p.Ser969 X的关联最为显著，其次为COL4A3 p.Gly695Arg与COL4A4 intron 25 Variant。
【人才强国新征程】光明日报记者 禹爱华 龙军 光明日报通讯员 夏文辉3月，一位出现颜面皮肤水肿症状的8岁患儿，来到南华大学附属第一医院儿童医学中心就诊。通过详细检查，该患儿被确诊为Alport综合征（遗传性肾炎）。
