大皖新闻讯新生儿希希（化名）出世后没几天便出现新生儿黄疸，在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而，回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日，家人带他来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）救治。
糖原累积病Ⅱ型又名“庞贝病”，2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》，由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原在溶酶体和胞质中聚积，使心肌、骨骼肌细胞等不断受损，逐渐出现肌肉无力、肥厚性心肌病等症状，发病率约为1:40000，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。
刁明杰 青岛报道 通讯员 刘裕两个月大的宝宝从出生起就出现呕吐，症状逐渐加剧后家长带着孩子来到青岛妇儿医院就诊，检查发现孩子的胰腺长成了“甜甜圈”，诊断为罕见的环形胰腺。医护团队为其实施了微创手术，术后孩子呕吐症状逐渐消失，目前已顺利出院。
先天性中枢性低通气综合征是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低 ，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持，严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。
Guru Murthy G S，Rana B S，Das A，et al.Alagille syndrome:a rare disease in an adolescent.Dig Dis Sci，2012，57:3035-3037.
躺在病床上的宝宝叫小静(化名)，她的血液透析时长已经达到22个小时。一旁守候她的陈玉林主任焦急的等待着一项实验室检查报告。12分钟后，管床医师大声喊道：“主任，她的血氨现在是128mmol/l！”这时，陈玉林主任轻轻的舒口气，“继续血透，监测神经系统表现”。
扬子晚报网8月26日讯（通讯员 刘海霞 季楚杰 记者 陈咏）记者26日从扬州市妇幼保健院了解到一起妈妈“偷”了宝宝的血，导致新生儿重度贫血的罕见病例。经过对症施治，苍白的“小白雪公主”现在脸色红润，又回到了妈妈身边。家人给医院送上锦旗，表达真诚谢意。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，珠江医院儿科中心在儿科楼一楼广场举办儿童罕见病义诊活动。义诊现场，珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。
罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
近期，齐鲁晚报·齐鲁壹点收到“柠檬宝宝”求助，希望能够帮助和关注这类群体。据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。
在第17个国际罕见病日来临之际，一场以“柠檬宝宝”为主题的公益音乐会在杭州举行。阿里巴巴公益、阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会联合美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业发出倡议，要协力打通奶粉保供体系，共同解决“柠檬宝宝”普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 刘姗姗每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日。据了解，在全球范围内大约有6000—8000种罕见病，在种类繁多的罕见病中，有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低，很容易被忽视。
