各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:为贯彻落实《健康中国行动》，推进妇幼健康促进行动，进一步加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升公众优生优育知识水平和健康素养，我委组织编写了唐氏综合征、血友病、先天性心脏病等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。
来源：【华声在线】华声在线7月10日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 蓝立华）“家里祖祖辈辈也没有遗传病，为什么孩子得了遗传病？”“明明第一个孩子很健康，为什么医生怀疑二胎有遗传病？”“孩子出生以来一直好好的，为什么突然说有遗传病？
针对新生儿，一直有种说法叫“十个婴儿九个丑，长开了就会有惊喜”。然而有一些宝宝的特殊面容并不是因为没“长开”，而是患上了一种先天性的罕见疾病。 男婴常呛奶 被查出窒息风险近日，福州一名男婴因无法正常进食，被家长送往了福建省儿童医院就诊。
而“先天愚型”是第21号染色体呈三体征，主要特征为:1.智能落后，2.生长发育迟缓，3.可有“通贯手”，4.有一种特殊面容:表情呆滞、眼列小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小、常张口伸舌、流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽。
宝宝的诞生会给一个家庭带来巨大的欢乐和喜悦，但由于各种生理、环境或不良嗜好等因素，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。当得知孩子有先天性疾病的情况，很多父母会反复问自己一个问题“为什么”？为什么偏偏是我家的孩子。问：“甲低”是什么病？
昨天是2022年3月21日，对普通大众来说是一个平常无奇的星期一，但对全国约100万个“糖宝”家庭来说，却是个特殊的日子。“糖宝”是对唐氏综合征患儿的昵称。唐氏综合征（Down综合征）又名21-三体综合征。顾名思义，糖宝有三条21号染色体，比正常人多了一条。
唐氏综合征又叫Down综合征，是迄今为止最常见、认识最深的染色体病，也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
