极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
根据起病年龄和所获得的最大运动功能，SMA可分为4型，2型SMA约占所有SMA的30%~40%，患儿多在生后6-18个月起病，进展速度较1型慢，最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，寿命缩短1。
脊髓性肌萎缩症是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，是由染色体 5q13. 2 区的运动神经元存活基因 1 纯合缺失或复合杂合变异导致其编码的 SMN 蛋白缺失或功能缺陷所致，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
2022年2月15日，上海市首个成人脊髓性肌萎缩症多学科门诊在华山医院虹桥院区正式开诊。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，预计中国患病率约为1/10万，由于以往无药可治，脊髓性肌萎缩症患者呼吸功能及运动能力都会进行性下降，甚至会威胁到呼吸和吞咽功能，是一种严重致残、致死性疾病。
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
去年底，医保专家与药企针对脊髓性肌萎缩症特效药进入医保目录的谈判场景吸引了不少目光。那么什么是脊髓性肌萎缩症？又该如何预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生？一起来听听医生怎么说。脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。其特点是进行性、对称性的肌肉萎缩和肌无力。
小石头的救命药从70万一针到3万一针医保药品目录谈判，让一些常见病用药的价格降了下来，惠及广大患者。还有多种罕见病用药通过谈判进入医保目录，让罕见病家庭从对天价药望而却步，到用得起用得上，迎来了希望。一位名叫小石头的男孩，他就是因为医保谈判，从“治不起”到“站了起来”。
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”。
参考资料:1Verhaart IEC， Robertson A， Wilson IJ， Aartsma-Rus A， Cameron S， Jones CC， Cook SF， Lochmüller H. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到了江苏省人民医院。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。
