央视网消息：安徽阜阳的女孩妮妮，一出生就长得十分漂亮，但从6个月大开始，她一直发育迟缓，经常放空发呆。妮妮的父母带着她去医院检查，却听到一个令他们十分绝望的结果，妮妮患有十分罕见的“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”基因病。
记者 刁明杰河北邢台的乐乐（化名）4岁时出现了下楼困难等症状，4年来，父母带着乐乐辗转多家医院都没有得到有效治疗。半年前，乐乐的父亲在网上了解到了山东大学齐鲁医院（青岛）运动医学科，便带着孩子跨越一千多里来青岛治疗，乐乐被诊断为罕见的先天性髌骨脱位。
“你看，她现在已经能坐得很直了。”张慈柳教授打开手机，点开了欧阳（化名）妈妈发来的视频。视频里坐在床上，背挺得笔直的女孩，就是身患SMA的欧阳。在药物治疗和康复手段的帮助下，一岁多的欧阳身体情况正在慢慢好转。
21岁的女大学生君君家住湖北恩施，10月8日，感冒中的她突发胸闷、呼吸困难、体温38.5摄氏度，遂立即到当地医院就诊，在肺部CT检查过程中，她又忽然晕厥，失去意识，医生紧急采取气管插管、呼吸机辅助等措施。
医保药品目录谈判，让一些常见病用药的价格降了下来，惠及广大患者。还有多种罕见病用药通过谈判进入医保目录，让罕见病家庭从对天价药望而却步，到用得起用得上，迎来了希望。一位名叫小石头的男孩，他就是因为医保谈判，从“治不起”到“站了起来”。
4岁男孩果果终于有望告别每天16小时需要营养支持的日子了，这样的生活他已经过了整整2年。5月9日，上海交通大学医学院附属新华医院在海南医学院第一附属医院乐城医院全程指导完成替度鲁肽Teduglutide内地首例临床应用，当针剂注射入男孩的腹部后，医生们也改变“国际有药，国内无药”的治疗困境。
“七一”前夕，四川大学华西临床医学院举行“三个一流”创建活动评比表彰大会，表彰先进党支部、优秀党务工作者、优秀共产党员。今天，《我与国学巷37号》专栏给大家带来此次受表彰的优秀共产党员、小儿外科吉毅教授的故事。
华声在线7月18日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 易银芝 黄艳 张警盈 曾星怡）湖南省儿童医院骨科病房，迎来了一位特殊的“小患者”——今年24岁的小伙郑凯（化名）。趁着暑假来到长沙治疗，郑凯已经是第10次来手术。
今年8月，巴基斯坦2岁女童小安娜专程来沪治疗罕见神经系统遗传疾病。昨天（10月8日），复旦大学附属儿科医院传来好消息：小安娜顺利接受了造血干细胞移植治疗，而干细胞提供者，是小安娜刚刚在上海出生的亲妹妹。小安娜所患疾病叫做“异染性脑白质营养不良”，长期神经受损，将危及生命。
自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。
两只眼睛滴溜溜的，一会儿左看看一会儿右看看，两只脚掌也可以平踩在地面上，在爸爸的帮助下缓步行走……11月14日，参加深圳理工大学（以下简称“深圳理工”）在第二十六届高交会上举办的细胞与基因技术应用与转化院士论坛的嘉宾，看到两岁瑞典女孩Alma的这段视频，全都不约而同地鼓起掌来。
2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。什么是罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
我女儿，患有罕见病天使综合症，伴随癫痫，7岁了，智力低下，仅1岁左右的智商，外表看起来正常的她，不会说话，不会自理大小便，不会自己吃饭，生活上基本不能自理，一年365天天天吃抗癫痫的药，身体的残疾可能还能通过努力或者大脑来弥补，但大脑的残疾，真不知道怎么办，跑遍了全国各大3甲医院
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
