说起唐氏综合征可能很多人都有所耳闻,但对于细节又不太清楚。这种疾病是如何引起,又该怎样处理呢?不过由于人与人之间的样貌千差万别,面容不能作为最终诊断依据,如果宝宝面容上疑似唐氏综合征,应该进行核型检测去判断。
央广网郑州3月21日消息(记者 彭华)2024年3月21日是“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征属于严重的出生缺陷,又叫先天愚型、21-三体综合征,是人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,目前尚无根治方法。产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征。
洪女士今天38岁,备孕二胎三年终于如愿以偿怀孕了,甭提多高兴了。眼看这肚子一天天大起来,洪女士也一天天紧张起来。她知道超过35岁就是高龄产妇,胎儿畸形的发生率会有所增加。孕18周时做了无创检测,结果提示21三体高风险。
唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。