在新生儿病房外头，像这样的交流那是相当常见，可能是爷爷奶奶在唠嗑，也可能是外公外婆在谈论。根据卫计委的检测结果，咱国家出生缺陷发生率是一年比一年高，每年都有 80 万到 120 万的出生缺陷儿降临，占全部出生人口的 4%到 6%。
导读：无论怎样，测序技术的发展在造福人类的过程中，新生儿是应该首要考虑的。如果一个孩子刚出生不久，便接受全基因组测序，对其今后的健康生活将会有很大的影响。目前，完成一个人的全基因组测序需要花费几千美元。一个人的外显子测序大概需要花费一千美元。
朋友发来一个链接，问我对此有何看法？打开一看，又是“儿童天赋基因检测”之类的。最近这样的广告宣传真是层出不穷啊！广告制作的还真是精美漂亮。朋友是外企高管，也涉及投资等领域。我不知其有此一问的含义，便仅从该类检测技术的角度淡淡回复了一句：“这类基因检测项目，现在到处都是啊。
加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以用于疾病风险的预测，也可以诊断疾病。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
9月12日，又是一年中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫 护佑新生”。这一天上午8:30-11:30，河南省人民医院医学遗传研究所将组织开展“防治出生缺陷，你我携手同行”的公益活动，现场不仅有义诊，同时还将免费进行出生缺陷相关疾病基因筛查。
技术门槛降低，技术就会开始普及。还记得十多年来属于科技业界讨论热点的国际人类基因组工程，随着基因测序的成本一步步下滑，开始从研究室走出，逐步做好服务普通消费者的准备。由正点闹钟创始人王颖奇参与投资的“基因猫”是当前国内瞄准基因科技创业的一个代表者。
