小郝，男性，28岁，于2015年3月结婚，婚后无分居，性生活2-3次/周，未避孕至今未育。小郝初次就诊时，医生查体发现其皮肤白皙，高高瘦瘦，话也不多，但未见胡须，未见明显喉结，给人的第一印象是这小伙子虽然高高帅帅的，但却有点“娘”。
黄河新闻网长治讯：“医生，我怎么跟别人不一样？我到底得了什么病？”近日，长治医学院附属和平医院内分泌科接诊了一位特殊的患者，他没有胡须，没有喉结，皮肤白皙，高高瘦瘦，甚至双侧乳房增大，憋胀。经和平医院详细检查分析诊断，确诊患者患有克氏综合征，这是该院是首次诊断这种罕见疾病。
“克氏综合征”是什么?克氏综合征（Klinefelter’s征），即先天性曲细精管发育不全综合征。以小而硬的睾丸、男子女性化乳房、性腺功能减退、内分泌异常为主要特征。该病在新生男婴中的发病率在1/600左右。
中国太大了，不管是什么感受，或者什么癖好，都能找到不少跟自己同感的人。关于伤心乳头综合症，我不严重，而且是二十多岁才有这个感觉的，比如洗澡时咪咪痒，就用沐浴露搓一搓或者揉一揉，但是碰一碰就特别烦躁，绝望，想哭。
1896 年，法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告，描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
近日，四川一名孕妇在产检时被查出胎儿患有嵌合型超雄综合征，引发网友对超雄综合征等相关话题的热议。什么是超雄综合征超雄综合征又叫47，XYY综合征，是常见的性染色体非整倍体异常之一，在男性中的比例达到1/ 1000左右。
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2月28日是“国际罕见病日”，记者从相关部门了解到，广西的医务工作者正通过先进的基因诊断技术，为更多罕见病患者提供确诊及治疗。病例“不食人间烟火”的罕见病近期，广西妇幼保健院接诊了一位身怀双胞胎的孕妇。
