说起唐氏综合征可能很多人都有所耳闻,但对于细节又不太清楚。这种疾病是如何引起,又该怎样处理呢?不过由于人与人之间的样貌千差万别,面容不能作为最终诊断依据,如果宝宝面容上疑似唐氏综合征,应该进行核型检测去判断。
云南省第一人民医院医学遗传产科专家提醒,唐氏综合征尚无有效治疗方法,因此孕期筛查尤为重要。孕妇外周血胎儿游离 DNA 检查:孕12周~22周6天是最佳的筛查时机,其对唐氏综合征的检出率高达 95%以上,是目前检出率最高的检测手段。
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 吴星宇6岁男童小房(化名)不仅是一名唐氏综合征患者,还患有高度近视,无法看清东西,导致日常生活受到严重影响。9月21日,在武汉爱尔眼科洪山医院视光科,经过医生的配镜和一段时间的视力训练,小房已基本能够正常视物,眼神涣散的问题也有所缓解。
新华社天津3月21日电(记者张建新、白佳丽)今年的3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”。专家呼吁,重视产前筛查,孕育健康宝宝。天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍,唐氏综合征又称21-三体综合征,属于严重的出生缺陷。
唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
近日,厦门大学医学院王鑫教授团队在Cell期刊发表了最新研究成果,解析了唐氏综合征外周免疫与中枢神经系统病理的关联,为理解唐氏认知损伤的机制提供了全新视角。唐氏综合征(Down syndrome, DS),又称21-三体综合征,是先天性智力障碍的最常见原因。
3月21日是世界唐氏综合征日,唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一,需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,一方面加强预防,重视产前筛查和产前诊断,另一方面提高唐氏综合征患者社会生活能力,让他们感受更多生活的美好。
山东省公共卫生临床中心普外科腔镜病区,成功为一位“唐氏综合征”患者,顺利切除了长达十年的颈部大肿物。有唐氏综合征的的患者,本就面临着诸多健康挑战。再加上合并有颈部的大肿物,更是给他们的生命健康带来严重威胁。
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:为贯彻落实《健康中国行动》,推进妇幼健康促进行动,进一步加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育,提升公众优生优育知识水平和健康素养,我委组织编写了唐氏综合征、血友病、先天性心脏病等3种出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。