在上海，一些疑难重症病例或者遗传病例等，在医生初步诊断基础上，再利用基因诊断技术进行进一步确诊。国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案近日落地上海市儿童医院，利用高通量测序技术对疑难重症遗传病患儿进行快速辅助基因诊断，7个自然天即可出报告。
来源：【湖南日报】三湘都市报·新湖南客户端2月28日讯（文/视频 全媒体记者 李琪 通讯员 姚家琦 吴兴汉 实习生 刘杰）罕见病又被称为“孤儿病”，就单一疾病来说，新生儿发病率在万分之一以下。目前全球发现的罕见病已超过7000余种。
3.8国际劳动妇女节“夫妻同行，一人免费”遗传病扩展性携带者筛查活动来了1.时间：2023年3月8日（周三）上午8:30-12:00，下午2:30—5:30。（可提前来电预约）2.人群：备孕夫妻或孕17周内孕妇及丈夫3.样本：EDTA抗凝血（紫管），2-3ml4.
为什么要遗传咨询？我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，出生缺陷率达5.6%，每年的出生缺陷儿数量达90万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，严重地影响了出生人口素质。准妈妈们一定非常关心什么原因可能导致出生缺陷。
中新网上海新闻4月17日电 (记者 陈静)记者17日获悉，上海医学专家率先应用胚胎PGT-M(植入前单基因遗传学检测技术)，剔除致病突变的印记基因(IGF2)，阻断了遗传病家族遗传，帮助一对历经四次怀孕失败的夫妻顺利生下了健康的胎儿。
华声在线7月10日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 蓝立华）“家里祖祖辈辈也没有遗传病，为什么孩子得了遗传病？”“明明第一个孩子很健康，为什么医生怀疑二胎有遗传病？”“孩子出生以来一直好好的，为什么突然说有遗传病？
遗传门诊就诊攻略就诊高峰来临之际方便快捷的遗传门诊就诊指南也来喽！上海市儿童医院是国内最早开设医学遗传门诊和咨询门诊的单位之一，上海市儿童医院上海医学遗传研究所创始人曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。
荆楚网（湖北日报网）讯（记者 毛易媛 通讯员 江泓颖 李菡）10月10日，武汉市第三医院个体化遗传咨询室开诊，为患者提供基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务。如今已经一岁半的健康宝宝康康（化名）就是个体化遗传咨询师参与母亲整个孕产过程，诞生的健康宝宝。
此次义诊特别邀请了浙江大学医学院特聘教授、浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学科主任、博士生导师，美国注册临床分子遗传学和基因组学主任医师祁鸣教授，与中大医院院长助理、内分泌科主任李玲教授团队联合开展。
有网友询问：“我是一名神经内科医生，平时接触到的一些疑难杂症也蛮多的，想去参加遗传咨询师培训，但是不确定医学遗传咨询师这个行业未来是否有前景，毕竟目前国家层面还没有认证的考试。求问各位医学大咖同仁们，未来医学遗传咨询师是否有前景，我该不该自己花钱去参加培训。”
唐氏综合征又叫Down综合征，是迄今为止最常见、认识最深的染色体病，也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。
华声在线2月28日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 姚家琦 吴兴汉）今天是第16个“国际罕见病日”，湖南省儿童医院医学遗传科开科，通过对患病儿童家庭再生育产前、孕中、出生后全周期管理，为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导。
第一届遗传咨询师中级班第二天的培训由复旦大学附属儿科医院王艺副院长、复旦大学附属儿科医院神经科周水珍主任、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏主任、复旦大学附属儿科医院传染感染科王建设主任、复旦大学附属儿科医院分子诊断实验室吴冰冰副主任、复旦大学附属儿科医院主治医师郑章乾、
