先天性巨结肠是一种肠管蠕动障碍性疾病。由于结肠在发育过程中外胚层神经嵴细胞发育停滞，导致病变部位结肠肠壁肌间神经丛中的神经节细胞缺如。无神经节细胞的肠管处于持续痉挛状态，无法正常肠蠕动，形成肠管狭窄段，导致近端肠管扩张、肠壁肥厚。大约85%的病变部位位于肛门至乙状结肠远端。
来源：医学界儿科频道先天性巨结肠是指小儿直肠肠管肌间神经丛和粘膜下神经丛的神经节细胞先天性完全缺如，导致对应肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩张，又称无神经节细胞症。在消化道发育畸形中占第2位，发病率是1:2000-1：5000，男：女为4:1，有家族遗传倾向。
患有先天性巨结肠的孩子，往往伴随着排便困难。那么，究竟什么是先天性巨结肠？它的形成原因是什么？以及，采取哪些有效的治疗措施，能够帮助孩子摆脱这类症状呢？当然，幸运的是大部分孩子在接受治疗之后，可以恢复正常的消化与排泄。
长江日报大武汉客户端5月6日讯（记者王恺凝 通讯员田娟）华中科技大学附属同济医院小儿外科主任冯杰雄教授与湖北大学刘志华教授合作研究，利用先进的单细胞转录组测序和空间转录组测序技术，构建了波阵面肠神经嵴细胞发育的时空分子图谱，揭示了先天性巨结肠的发病机制。
现代快报讯（通讯员 刘海霞 记者 顾潇）12月30日，扬州的林女士（化姓）带着出生一个多月的宝宝到扬州市妇幼保健院检查，当上海市儿童医院副院长吕志宝告知她，宝宝恢复得很好时，她非常开心。原来宝宝在出生一天后就出现了呕吐、腹胀、不排便的症状，肚子鼓成了皮球。
最近，浙江大学医学院附属第一医院总部一期胃肠外科送来的一位53岁的患者花姐（化名）就在和便秘长达四五年的“大作战”中败下阵来最近十多天，更是没能成功“嗯嗯”一次原来，造成花姐便便“大堵车”的背后是这种病在作祟。
据调查，中国每年约新增90万“缺陷婴儿”，这些有先天缺陷的孩子给家庭与社会带来了沉重的负担。我国每年有10万婴儿被遗弃，被遗弃的儿童中有99%都是病残儿童。因此，降低病残儿童的出生率意义重大。为了有效减少缺陷儿童的出现，做好产前检查是目前行之有效的方法之一。
