来源：新华社 新华社北京2月19日电（记者徐鹏航、宋晨）在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 张茜）近日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。据悉，该模型的研发以我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据作为支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。
华大基因7月23日发布消息称，华大基因AI团队在近期的研究工作中首次应用微调大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发了大语言模型驱动的新方法Genetic Transformer (GeneT)，相关工作在medRxiv预印。
四年一遇的2月29日，是第十七个国际罕见病日。罕见病只是相对常见病、多发病而言是罕见的，其实罕见病的病种非常繁多。从瓷娃娃、早衰症到渐冻人，除了这些熟悉的罕见病，它们常被人们忽视甚至属于未知，从而无法确诊、无药可医，也被称为“孤儿病”。图为中国罕见病名录网站首页。
综合编译 赵婷婷如何消除手腕的疼痛感？被水母蜇伤了怎么办？血液检测中炎症指标升高，伴有脚跟疼痛，这意味着什么？随着人工智能的发展，人们可以就这些症状向聊天机器人寻求答案。美国《华盛顿邮报》发现，在诊断罕见病时，人工智能可以给出较为准确的诊断。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者王烨捷）2月29日，华东师范大学石铁流团队和林欣团队合作建立的中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式以www.unimd.org/ccrd的域名上线。
新华社 2025年2月17日，用户在DeepSeek手机客户端上提问。新华社记者黄宗治 摄近日，腾讯、百度、阿里等国内互联网企业纷纷宣布“牵手”DeepSeek，人工智能“朋友圈”不断扩容，引起业界人士高度关注。
