东部战区总医院 刘志红院士近年来,肾脏病在基础研究、新药研发、新技术开展、前沿领域探索和临床研究等方面取得了显著的进展,极大地提高了肾脏疾病的诊断治疗水平,其成果也在不断地重塑着我们的认知体系和诊疗模式。但面对肾脏病这一威胁人类健康的重大疾病,我们仍需应对很多挑战。
文/万物君昨天我写了篇文章《中国人泛基因组图谱不是“最高机密”,而是共享资源》,发布后有4600多条评论,几乎都是质疑的:“美国公布其种族基因测序了?日耳曼民族基因测序结果在哪?昂撒人是否全部公布了?”“请问我国科学家能获取其他国家种族的泛基因组图谱吗?
#人人关注肾健康#如果遗传病没有办法治疗,那么检测基因有什么价值?这是一个貌似简单的问题,但是一直存在一定的争议。医生如果不能解释清楚,患者会埋怨大夫拿自己当“小白鼠”,是搞科研、发文章,过度医疗,白花钱。而没有道理的检测,增加患者的心理负担、增加家庭矛盾。
红网时刻2月28日讯(通讯员 李永珍)你的身边是否有这样一些“特殊”的人,他们沉默,平时与正常人无异,只是在体检时化验才发现有血尿,家族中可能有甚至几代人出现尿毒症,有视力问题或听力障碍,如果没有做肾活检或者基因检测,根本不知道她(他)患了Alport综合征,此病于2018年被列
.Chung CP, Chen JW, Chang FC, et al.Cerebral Microbleed Burdens in Specific Brain Regions Are Associated WithDisease Severity of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With SubcorticalInfarcts and Leukoencephalopathy . J Am Heart Assoc, 2020, 17:e016233.
而血尿患者与IV型胶原基因突变也有显著关联,UK Biobank数据分析显示COL4A4 p.Ser969 X的关联最为显著,其次为COL4A3 p.Gly695Arg与COL4A4 intron 25 Variant。