每年2月的最后一天是国际罕见病,有一种病在公开的121种罕见病目录里,却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示,在目录内35种“全球无药”的疾病中,有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段,仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤,面包的硬皮会刺破喉咙与舌头,蔬菜的根茎会划伤食道黏膜,导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情,构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者,因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤,被唤作“蝴蝶宝贝”。
来源:【人民日报健康客户端】5月19日,Krystal Biotech公司宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已批准其基因疗法Vyjuvek上市,用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)。
“蝴蝶宝贝”,听起来是个多么可爱的名字,没想到却与一种可怕的疾病联系在一起。这是一种罕见的遗传性皮肤疾病,学名遗传性大疱性表皮松解症,临床简称为EB,发病率约为1/125000,目前没有安全有效的根治方法。
“蝴蝶宝贝”是对遗传性大疱性表皮松解症患者的称呼,皮肤一碰就碎,在博主的视频中,琦琦生前病情已经十分严重,牙齿都坏了,因为食道太细吞咽艰难,他只能吃一些流食,而琦琦刚出生没几天,脚趾就起疱长在了一起,手指虽然做过分指手术,可不到一年的时间,就开始粘连慢慢萎缩成肉球。
“蝴蝶宝贝”听起来是一个美好的名字,却是对罕见病遗传性大疱表皮松解症患儿的昵称,其因如蝶翼般脆弱的皮肤而得名,碰不得,一碰就碎,轻微摩擦和碰撞后,皮肤都会出现水疱或血疱,随之而来的是溃烂、结痂,常常遍体鳞伤,苦不堪言,是公认世界上最痛苦的疾病之一。
大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤疾病,表现为皮肤的脆性增加,容易产生水疱和血疱,疾病的英文缩写是EB。发病率约为十万分之一,目前国内患者估计为一万人。因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱,所以人们称呼这样的患者为“蝴蝶宝贝”。