每一对育龄夫妇都想孕育健康的宝宝，但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因病是出生缺陷的重要病因之一。虽然其单病种发病率低，但综合发病率高。什么是单基因隐性遗传病？重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示，单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。
今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
长沙晚报掌上长沙6月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟）记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”项目，可对符合条件的100对夫妻提供免费的单基因病携带者筛查。为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
现代快报讯（通讯员 王凝嫣 记者 安莹）2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。罕见病发病率非常低，但是全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。另外，由于我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。
图为无创产前基因检测（NIPT）实验操作。周畅 摄生育健康的宝宝，是每个家庭深切的期盼。而一个残酷的事实是：即使健康的夫妇，生育的宝宝也不一定健康。因为我们每个人的身体里都携带着数以万计的基因，这些基因影响着我们的外貌、性格、健康。研究显示，平均每个人携带2.
近日，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）凭借着丰富的新生儿筛查诊断经验及全面的遗传学检测技术，成功加入国家儿童医学中心北京儿童医院“新巢计划”筛查基地，成为全省首家、全国第四家“新巢计划”筛查基地。
