备孕期补充叶酸已经成为常识，被广大的女性所接受。因为叶酸缺乏，容易引起无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等。所以在孕前期，需要大量叶酸来促进神经管的发育，预防胎儿神经管缺陷的发生。如果叶酸缺乏还容易引起贫血。叶酸还有预防妊娠期高血压和妊娠期糖尿病的作用，降低妊娠期先兆子痫的风险。
叶酸是女性朋友们在备孕期、孕期甚至哺乳期最可靠的伴侣，作为维生素B族家庭中的重要一员，每天一次不敢忘，被赋予「好孕」的热切期望，还有带着「预防神经管缺陷」的庄严使命。然而，经济发展了，物质丰富了，选择变多了，在选择叶酸产品时成功地⋯⋯眼花缭乱了。
叶酸基因检测的结果，可以了解孕妈妈的叶酸缺乏风险，帮助其制定合理的、个性化的叶酸补充计划。简单来说，人类 MTHFR 基因有 15 种突变类型，其中最重要的一型叫做「MTHFR 677 位点突变」，这也是目前临床上主要检测的基因位点。
叶酸又称维生素B9，叶酸是一种低分子量的不耐热水溶性维生素，人体自身不能合成，完全依赖外源性供给。如果早孕期母亲体内叶酸水平不足，胎儿神经管闭合就可能会出现障碍，从而导致神经管缺陷，又称神经管畸形，主要临床类型包括无脑、脊柱裂和脑膨出。
