中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）日前，由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院（以下简称“复旦儿科”）发起的“中国Angelman综合征自然病史研究项目”正式启动，该项目将通过队列研究天使综合征患儿的自然病史，揭示该疾病的特征，为今后迎接新治疗奠定基础。
天使综合征为我国《第一批罕见病目录》中收录的罕见病种之一，患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，按照国际发病率1/15000计算，预计中国存在5-10万患者，目前统计在册、已确诊的患者仅有1000人左右。
什么是天使综合征？天使综合征（Angelman syndrome）又称快乐提线木偶综合征，为遗传代谢病的一种。正如其名，患有这种疾病的宝宝表现为爱笑，而且是不分场合地大笑，另外还伴有智力低下、发育迟缓，部分患儿伴癫痫。发病率目前全世界天使宝宝有1.
开篇语“蓝鲸罕见病专项基金”从属于上海市慈善基金会，命名源于一只“52赫兹的鲸鱼”，它被称作是世界上最孤独的鲸鱼。正常的鲸鱼传出来声波的频率在十五到二十五赫兹，而这只特别的鲸鱼传出来的频率高达五十二赫兹。
【健康提醒】抬头纹多，可能更易患心血管病欧洲心脏学会年度会议上此前公布了一项研究显示，抬头纹多的人，比同龄人更有可能患上心血管疾病。研究人员在20年里追踪了3221名志愿者的身体状况研究发现，与同龄人相比，抬头纹越多越深，因心血管疾病而死亡的概率就越高。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
贝贝（化名）今年3岁了，6个月大的时候父母就发现他比别的孩子发育慢。6个月不会坐，8个月才能独坐，1岁才学会爬，喜欢笑、拍手……在当地医院做康复治疗后，贝贝的症状看似有所缓解。1岁后，贝贝开始出现反复抽搐，起初只是发热时发作，家人都以为孩子慢慢长大就好。
现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
（健康时报记者 赵苑旨）6月21日，一条#奶奶将患病孙女绑在身上看病#的话题登上微博热搜，视频中的9岁女孩兮兮不会说话，生活也无法自理，但脸上一直是笑呵呵的，如果不是点开细节，很多人都找不到，这是一个快乐木偶综合症患者。快乐木偶综合症，也被叫做天使综合症。
