记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办？在回答这个问题之前，我们先要弄明白什么是遗传代谢病？遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷，体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现？
其中， 串联质谱法，目前已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用，具有高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点， 只需1个标本，1次实验就可以同时进行氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类几十种遗传代谢病的筛查。
患儿，女，15岁，以“反复活动后心悸、下肢乏力3年，加重1周”为主诉于当地医院住院，外送第三方医学检验酰基肉碱提示：原发性肉碱缺乏症。在“山重水复疑无路”之时，广州某医院遗传代谢专家（L主任）会诊后，又如何出现了“柳暗花明又一村”呢？
近期，齐鲁晚报·齐鲁壹点收到“柠檬宝宝”求助，希望能够帮助和关注这类群体。据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。
鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”，这个听上去如此可爱的名字，背后却隐藏着两种罕见病，分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。
笑笑来门诊时已经10个月了，笑笑妈妈着急地快哭了:“医生，宝宝生后3天在当地医院进行新生儿疾病筛查，当时串联质谱筛查就异常，亮氨酸及缬氨酸升高，复查到现在都只是轻度异常，亮氨酸300至500多，不知道怎么才好”。
