全部中国自主创建最大规模中国人基因库研究结果首次发表。4月30日，瑞金医院内分泌科领衔的ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的《Cell Research》杂志首次报道了对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度全基因组测
6月26日，中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院北京基因组研究所和华大基因联合举办“纪念国际人类基因组工作草图绘制和‘1%项目’完成座谈会”，回顾基因组学发展历程，推动我国生命科学更快、更好地发展。
由复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合发布的中国人群泛基因组联盟一期研究进展，初步构建了首个中国人群专属的泛基因组参考图谱，为破译中国人群基因密码奠定基础，为“健康中国”“精准医学”战略提供支撑。
新华社广州12月18日电 新闻分析：中国科学家何以领衔国际大科学计划？新华社记者马晓澄近日，《自然》杂志在线发布了我国科学家领衔发起、十八国科学家团队联合署名的人体蛋白质组导航国际大科学计划（简称“π-HuB计划”）白皮书。这表明我国在该领域的研究实力已跻身世界前列。
20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸，其实，他们漏掉了少许。据生物预印本网站近日报道，美国科学家对全部人类基因组30.55亿个碱基对进行了测序，与此前结果相比，新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。
在生物体内，DNA序列的微小变化时刻扮演着双刃剑的角色。它们或诱发不良性状及遗传疾病，亦或成为物种进化的关键。小麦的DNA中藏有155亿个碱基，人类DNA中也存在着约30亿个碱基，想要在如此浩瀚的遗传信息中高效且精确地定位到某一特定基因的变异，无疑是一项巨大挑战。
1月7日，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构进行的这项研究，以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》为题发表于2022年第一期《细胞》主刊。
那一年，中国科学院院士、时任国家人类基因组南方研究中心执行主任赵国屏为打开发病早期SARS冠状病毒变异进化的“黑匣子”、摸清SARS病毒传染规律，组织了一场横跨15个单位、53位科研人员参与在内的科研大协作。
