近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。
什么是特纳综合征?特纳(Turner)综合征，又叫女性先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育最常见的性染色体病，特纳综合征在见女孩矮小的常见病因之一，患有这种病的孩子95%~100%身材都比较矮小。
11岁9个月的小玉（化名）身高只有135cm，跟同龄女孩的身高相比足足差了16cm，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育才带其到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。
如果孩子身材矮小，家长往往会尝试各种方法，补钙、运动、保证睡眠，甚至注射生长激素。但身材矮小的原因很多，如生长激素缺乏症、甲状腺功能不足、小于胎龄儿、Noonan综合征、垂体瘤等，只有找到病因，对症治疗才会有效果。
现代快报讯（记者 高达）现年10岁的苏州女孩小美（化名）身材矮小，她出生时一切正常，但此后一直生长缓慢，但小美的父母身高并不矮。后经苏州市立医院儿保科生长发育门诊评估，小美的身高较同性别、年龄儿童矮十余厘米。
“骨质疏松情况比很多老年患者还要严重！”35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。她自幼身高偏矮小、闭经，曾被诊断为“基因疾病”，但仅仅治疗了4-5个月，此后并没有规律随访。
