今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病虽然发病率低，但在我国每年新增罕见病患逾20万人，也需要大家警惕和正确认识。红星健康近日从四川大学华西第二医院皮肤科获悉，一位小患者因为身上长咖啡斑就诊，在医生临床检查及相关筛查中发现孩子疑似患有神经纤维瘤病这一罕见病。
潮新闻客户端 记者 孙燕 通讯员 王蕊 江晨93年的默默是陕西人，丈夫钢哥（化名）在杭州富阳开了一家小饭馆，她则是家庭主妇，日常负责照顾儿子读书和饮食起居。与别人不同的是，默默全身上下长满密密麻麻的大小疙瘩。
是出生时即可发现的淡棕色、褐色的斑块，咖啡斑色泽自淡棕至深棕色不等，并在整个儿童时期中数目增加。但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。
经常有人在后台留言问道：“鹤叔，我这身上长了好多点点，别人说这叫咖啡斑，是因为我经常喝咖啡导致的吗？”当然不是，咖啡斑形成的原因与咖啡并无关系。“咖啡斑”是一种幼年发病的色素性皮肤病，由局部黑素细胞活性亢进所致。
有时候，孩子身上可发现一块或多块像咖啡一样的色素斑片，这种牛奶咖啡色斑，称为咖啡牛奶斑。有的出生时即有，但大多在幼年期形成，并随身体生长发育呈比例增大，当身体停止增长后皮损也保持稳定，但形态一般不发生改变，没有恶变倾向。
