原发性噬血细胞综合征都是在婴幼儿时期就发病吗?王昭大夫：原发性噬血细胞综合征是基因出现问题所致，以前认为这种原发性疾病在两岁内就会发病，但现在美国报道出原发性噬血细胞综合征最大的发病年龄为79岁，国内最大的发病年龄则上升到64岁。
为提高我国HLH患者的早期诊断水平，指导规范化治疗，降低病死率，经我国多领域医学专家共同商讨，在参考国外相关指南和诊疗规范的基础上，对2018年版的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》进行修订，制定中国HLH患者的临床诊疗指南，以供临床参考。
7月20日，第五届淋巴瘤&骨髓瘤免疫与靶向治疗大会暨高博医学学术会议在北京顺利召开。大会以“精准、整合、创新”为核心理念，内容紧密追踪29届欧洲血液学协会年会和2024年美国临床肿瘤学会年会的最新进展和前沿议题。
第十二届陆道培血液病学术论坛上，首都医科大学附属北京友谊医院王昭教授带来了主题为《慢性活动性EBV感染与噬血细胞综合征》的精彩报告，以EBV感染的疾病特点为切入点，深入浅出地介绍了慢性活动性EBV感染与噬血细胞综合征的可能发病机制、诊断要点和治疗手段。
2022年7月28日，由北京儿童医院与中国科学院北京基因组研究所合作的另一项研究成果以《NBAS， a gene involved in cytotoxic degranulation， is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis》为题，发表于《Journal of Hematology & Oncology杂志》。
噬血细胞综合征可以治愈吗?死亡率高吗?王昭大夫：噬血细胞综合征是一种致命性疾病，死亡率非常高。国外报道中，儿童噬血细胞综合征死亡率大约为40%—50%，成人会更高一点。由于我们中心接收的都是一些危重病人，因此，我们统计的噬血细胞综合征患者一年之内死亡率大约为60%。
4号继续发烧，带去医院化验了一个血常规，都挺好的，c反正常、白细胞正常、血小板正常、医生看了说病毒感染，给开了抗病毒口服液继续喝，完了回家养着，但是接下来就有些不对劲了，5号开始发烧就飙到40度，感觉退烧药控制的时间也越来越短，到6号已经需要一天四五次了，寒颤、明显的寒颤，七号又去了趟医院测血常规，这一次的血常规做了两次，因为化验的人以为机子出故障了，数据太不对了，C反高达一百多倍，血小板跌倒50，白细胞也跌，整体看上去就是全系下降，医生当时就说要住院很严重，我那会还抱着侥幸心理，赶紧找了主任，但是主任那天不在，我想着第二天来吧，一晚上也没大事，7号当天开始输阿昔洛韦。
药物相关噬血细胞综合征是一种较为罕见的疾病类型，但是疾病进展快，并且常合并有其他疾病，尤其部分使用免疫检查点抑制剂的患者，多数为肿瘤或自身免疫病患者，其本身病情复杂，可能对于噬血细胞综合征的发现及诊断造成一定困难。
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），又简称“噬血细胞综合征”，它的出现，对医生来说是恶魔，对病人来说是死神。今天跟随我们的病例，去体悟这个医者大战恶魔的曲折故事。飞来横"疾"五月的安徽，天刚刚燥热起来，劳动节小长假第一天，作为公交车司机的30岁的小南也迎来工作“旺季”。
血常规:WBC 14.14×10^9/L，RBC 2.85×10^12/L，Hb 78g/L，PLT 176×10^9/L，镜下多见异型淋巴细胞，连续监测血常规WBC 12.53×10^9/L，RBC 2.13×10^12/L，Hb 65g/L，PLT 79×10^9/L，全血细胞呈快速下降趋势。
文博，今年17岁，贵州省赫章县人，自小体弱多病。父亲文富学（54岁）因患高血压11年之久，常年服药。母亲魏玉兰（53岁）原贵州省赫章钢铁厂职工，单位倒闭后，到云南省曲靖市打工，为一家人生计忙碌。姐姐文雯（23岁）大学毕业后实习了两个月，月工资不足两千。
