近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。医生介绍，该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡，患者应避免剧烈活动。延伸阅读：什么是马方综合征？
既往史:G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史，哥哥一人，发育正常。查体:特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。
马方综合征又称为马凡综合征、肢体细长症、蜘蛛指综合征，最早于1896年法国医生A.Marfan发现，是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的多系统结缔组织疾病，由编码FBN-l的基因突变引起，发病率约为1/10000-1/5000，男女性别无显著差异，大部分有家族史，呈现散发性发病。
我们经常在影视剧中看到，在医院病床的一侧，心电图波动的幅度突然降低，直到拉出一条直线。在过去，在传统社会，几乎每个成年人或多或少都能根据当事者停止呼吸、身体变冷等特征判断是生还是死，所以这件事原本并无知识门槛，然而随着生物医学技术的发展，对生命诊断产生了一系列重要的反思，因为我们不得知，究竟哪个非生命特征的出现才最终意味着死亡。
看着别人家的孩子越长越高、越长越漂亮自家的孩子不仅个子长得慢而且越长越丑家住莆田的添添（化名）父母十分焦急他们带着孩子一检查原因竟是“糖”太多了孩子越长越丑竟因罕见病今年10岁的添添刚出生时跟其他同龄的孩子一样活泼可爱，但随着年龄增长，添添父母慢慢发现自己孩子出问题了。
8月14日上午，26岁的彭先生在家人陪同下，早早就坐在暨南大学附属东莞爱尔眼科医院2楼的眼底诊室里，等候他的手术医生李永浩教授为其兄弟俩复查。一周前，彭先生右眼突然“看不见”了，便马上前往东莞爱尔眼科医院就诊。
